1、發病原因
本症病因未明。
2、發病機製
本病征為組織細胞增生症X(HistiocytosisX)的一種類型，以往稱網狀內皮細胞增生症，是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。有人認為本病是屬於勒-雪病和骨嗜酸細胞肉芽腫之間的過渡型疾病。最近有報道本病患者T淋巴細胞組織胺H2受體缺乏應用小牛胸腺提取液注射後，成功地使患兒恢複，認為可能係T抑製淋巴細胞缺陷所致。
中耳炎、肺纖維化、繼發感染、肝脾淋巴結腫大等。
1、中耳炎是累及中耳（包括咽鼓管、鼓室、鼓竇及乳突氣房）全部或部分結構的炎性病變，好發於兒童。可分為非化膿性及化膿性兩大類。
2、肺纖維化，即肺髒間質組織由膠原蛋白、彈性素及蛋白醣類構成，當纖維母細胞受到化學性或物理性傷害時，會分泌膠原蛋白進行肺間質組織的修補，進而造成肺髒纖維化；即肺髒受到傷害後，人體修複產生的結果。
1、顱骨缺損
出現最早，亦最為常見，可單發或多發，顱骨病變處，初起頭皮表麵呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當病變蝕穿顱骨外板後，腫物變軟，觸之有波動感，常可觸及顱骨邊緣，此時壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此後腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，並隨脈搏跳動，X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，麵骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等骨也相繼發生缺損。
2、眼球突出
約1/3病人出現眼球突出，常發生於兩側，但一側較為明顯，由於眶骨受累，侵犯眶後脂肪組織所致。
3、多飲、多尿
有半數病人表現有煩渴，多飲，多尿，生長發育障礙，多因神經垂體，視丘下部發生浸潤性病變時，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯征不一定同時出現，或在病程中隻見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4、肝脾淋巴結腫大
患兒有發熱，肝脾淋巴結腫大，貧血程度一般較輕。
5、皮疹
皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時見黃色痂皮。
6、呼吸係統
肺部受累時可有咳嗽，氣喘等呼吸道症狀，肺野可見纖維化網狀陰影。
病因尚不明，尚無係統預防方法可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、血液檢查
外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少，感染時白細胞中性粒細胞增高。
2、骨髓檢查
可見泡沫細胞。
3、病理檢查
皮疹和淋巴結活體組織檢查，如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時可確診。
4、X線檢查
X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等，骨也相繼發生缺損，蝶鞍破壞壓迫垂體，肺野可見纖維化網狀陰影。
5、B超檢查
可發現肝脾腫大。
一、禁酒及含酒精類飲料
酒精在體內主要通過肝髒分解解毒，所以酒精可直接損傷肝功能，引起肝膽功能失調，使膽汁的分泌排出過程紊亂，從而刺激脂肪瘤形成及/或使原來的瘤體增長、變大、增加脂肪瘤的癌變係數。
二、飲食要規律早餐要吃好
規律飲食，吃好早餐對脂肪瘤患者極其重要。如果不吃早餐可刺激脂肪瘤或使原來的瘤體增大、增多，所以早餐最好吃些含植物油的食品。
三、低膽固醇飲食
膽固醇攝入過多可加重髒器的新陳代謝、清理負擔並引起多餘的膽固醇在皮下或內髒積聚和沉澱，從而形成脂肪瘤。因此脂肪瘤患者應降低膽固醇攝入量，尤其是晚上應避免進食高膽固醇類食品，如：肉類食品。每日限製再75g以下，品種應以瘦豬肉以及去皮的雞、鴨肉為佳。但應避免吃肥肉、雞鴨的皮和加工的肉製品(如肉腸)等。此外魚子、魷魚動物的內髒如肝腦腎肺肚(胃)腸均應嚴格限食。
四、禁忌的食物
1、酒精和含酒精類的飲料。
2、規律飲食，早餐按時吃，吃好。
3、低膽固醇飲食。
4、不吃動物內髒。
五、宜吃的食物
1、多吃新鮮的水果和蔬菜。
2、進食低脂肪，低膽固醇的食物。
3、低膽固醇食品有香菇，木耳，芹菜。
4、日常選用的油要多用植物油，不用動物油。
5、少吃辣椒，生蒜等刺激類辛辣食品。
6、用煮、蒸、燴、炒、拌、氽、燉的烹調方法，不用油煎、炸、烤、熏的烹調方法。
1、治療
目前尚無有效方法，有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方麵可采用低脂與低膽固醇，有尿崩症者可用垂體後葉素治療，可改善症狀，或應用鞣酸加壓素油劑，嬰兒3～5U，年長兒5～10U，每天或隔天1次，肌內注射。近年來采用腎上腺皮質激素，多種抗癌藥物，放射及抗生素治療。激素能改善症狀，對發熱、全身症狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解，抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長春新堿、環磷酰胺及柔紅黴素(柔毛黴素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效，放射治療可以阻止病灶擴散，促使病變纖維化，適用於局部治療，劑量為103.2～154.8mC/kg(400～600倫琴)，一般骨骼缺損需3～4個月後修複，出現尿崩的患兒，早期應用頭部放療，可使症狀減輕或完全消失，尿崩時間較久的患者，放射治療雖可使局部病變消失，但尿崩持續；抗生素對控製繼發感染、減輕症狀、減少合並症有一定意義，而對本病的基本病變作用不大。
2、預後
本病征經多種治療預後已大為改善，但起病年齡越小，受侵器官越多，病程進展快且嚴重，預後越差，有內髒損害和神經係統損害者預示著暴發性的經過，病死率約50％，多在發病後2～3年內死亡。