本病中上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源於殘餘在顱內的胚胎上皮母細胞瘤。上皮樣瘤隻含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個胚層成分，畸胎瘤則含三個胚層成分，皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過去統稱為鬆果體瘤。腫瘤發生自胚胎細胞，而非鬆果體實質細胞。
本病的並發症複雜多樣，主要根據腫瘤位置而定，表現為小腦橋腦角綜合征、麵部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。大腦半球腫瘤常有癲癇發作、精神症狀及輕偏癱等。小腦腫瘤多有共濟失調等小腦症狀，個別的枕下亦可有皮毛竇。
先天性腫瘤依據腫瘤的發生部位及組織學特征，曾有許多不同的名稱，現在總共可分為顱咽管瘤，上皮樣瘤和生殖細胞瘤，它們的臨床表現具體如下：
一、顱咽管瘤
顱咽管瘤是比較常見的顱內腫瘤，占顱內腫瘤的5.1％～6.5％。在先天性腫瘤中約占60％，約占鞍區腫瘤的30％，居兒童鞍區腫瘤的第一位。在成人鞍區腫瘤中僅次於垂體瘤居第二位，多見於男性，男女比例約為2：1。可發生於任何年齡，多見於青年和兒童，5～20歲者約占55％，80％以上在40歲以下。
二、上皮樣瘤
症狀大多發展緩慢，自出現症狀至就診時間長的可達數十年，平均5年左右，各部位腫瘤的症狀和體征如下。
1、小腦橋腦角腫瘤首發症狀為三叉神經痛者占2/3，晚期常表現為小腦橋腦角綜合征。
2、中顱窩腫瘤主要表現為三叉神經損害症狀，常見麵部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。
3、腦實質內腫瘤依腫瘤所在部位產生相應的症狀，大腦半球腫瘤常有癲癇發作、精神症狀及輕偏癱等。小腦腫瘤多有共濟失調等小腦症狀，個別的枕下亦可有皮毛竇。
4、腦室腫瘤早期無症狀或僅有輕微頭痛頭暈，腫瘤長大阻塞腦脊液循環時，則出現顱內壓增高症狀。侵及周圍腦組織時，則可有相鄰的腦症狀。
5、鞍區腫瘤早期主要表現為緩慢進展的視力減退，日久可致視神經萎縮。
6、硬膜外腫瘤多起源於顱骨板障，向外生長可見頭皮下腫物，腫瘤長大後可致顱內壓增高，大多無局限體征。
三、生殖細胞瘤
病程多較短，自發病至就診短者10天，長者可達2年，平均7～8個月，主要表現為顱內壓增高症狀、局部症狀和內分泌症狀。由於腫瘤易阻塞導水管，造成腦積水而產生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內壓增高症狀和體征。頭痛早期為陣發性，主要在額顳部，進行性加重。
腫瘤位於鬆果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產生雙眼上視障礙，少數並有下視障礙。雙側瞳孔光反射遲鈍或消失，下丘及內側膝狀體受壓時則出現耳鳴、雙側聽力減退。腫瘤通過小腦幕切跡向後壓迫小腦上蚓部及結合臂時，則產生共濟失調及眼球震顫等。腫瘤位於鞍上者可產生視交叉、視神經受壓症狀，出現偏盲、視神經原發性萎縮、視力減退等。由於鬆果體細胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現是性早熟現象，多見於男性兒童病人，生殖器及第二性征過早發育。
腫瘤惡化的病因包括內因和外因兩個方麵外因是指來自周圍環境中的各種可能致癌因素，包括化學致癌因素、物理性致癌因素、生物性致癌因素及各種慢性刺激等內因是泛指人體抗癌能力的降低或各種有利於外界致癌因素發揮作用的內在因素患者應該避免這些致癌因素，同時保持營養均衡，加強鍛煉，提高身體的體抗力
本病根據所劃分的三類腫瘤不同的發病部位和臨床特點，亦有不同的檢查，具體的檢查情況通常如下所示。
一、顱咽管瘤
1、內分泌功能測定：垂體功能減退者，基礎代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲，T3，T4，FSH，LH等各種激素測定均可降低。
2、頭顱X線片：80％～90％的病人頭顱平片有異常改變，主要表現有鞍區鈣斑、蝶鞍改變（蝶鞍常呈盆形擴大、少數亦可呈球形擴大）、顱內壓增高征（約見於60％病人）。
3、顱腦CT掃描:均於鞍區顯示腫瘤的輪廓，瘤實質多表現為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度，強化掃描實質部分大多有不同程度的影像增高，具有鈣化，囊腔及強化影像增強三者，一般可以確診。
二、上皮樣瘤
1、頭顱X線片:常有顱內壓增高的表現。
2、顱腦CT掃描:顯示為低密度影像，一般注射造影劑後影像不增強，個別的可見邊緣有輕微增強。
三、生殖細胞瘤
1、頭顱x線:平片一般均顯示顱內壓增高征，約40％可見鬆果體異常鈣化，在兒童出現鈣化，或成人鈣化超過1厘米者，均為病理性。
2、CT掃描:大多顯示高密度影像，亦可為等密度，常見鈣化，兩側腦室擴大，注射對比劑後影像增強。
本病患者飲食宜清淡，宜多食具有消腫散結作用的食物如甲魚、鮑魚、淡菜、檸檬、雞蛋、芥菜、海參、鴨蛋、百合、蘿卜、赤豆、墨魚、海帶、蕹菜、鴨、海蜇、綠豆等。患者也宜吃具有防治感染作用的食物如蕎麥、綠豆、赤豆、金針菜、蘑菇、油菜、芋艿、絲瓜、薺菜、苦瓜、紫菜、海帶、發菜、馬齒莧、淡菜、海蜇、鱟、田螺、泥鰍、鯉魚、桑椹、無花果、荸薺、核桃、鴨肉、豬腎等。注意忌煙、酒、辛辣刺激性食物。
顱咽管瘤以手術治療為主要的治療方法，但由於腫瘤位於腦底深部，與周圍結構緊密相連，手術切除困難，危險較大。手術一般作右前額皮骨瓣，進行全部切除者經額底入路，手術最好在顯微鏡下進行。術中應盡量避免牽拉下丘腦，防止損傷神經血管，將腫瘤仔細分離切除。術前、術中、術後均宜給予腎上腺皮質激素治療，以地塞米鬆為好，術後4～5天起逐漸減量。放療可減少囊液形成，一般認為對作部分切除的病人術後可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。對無明顯視神經受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液後注入適量的同位素，行內放射治療，也可取得較好的效果。
上皮樣瘤宜手術切除腫瘤，原則上應將腫瘤囊壁完全切除，以防複發。術後主要並發症為無菌性腦膜炎，一般恢複良好，少數病人於數年以至一二十年後複發。
生殖細胞瘤中腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術後行放射治療，放療照射最好包括椎管。腫瘤對放療敏感，療效滿意。