遠端型腎小管性酸中毒（RTA）的病因可分原發性與繼發性兩類。原發性者與遺傳有關，為常染色體顯性遺傳，有家族史，但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起，其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎，其中以慢性腎盂腎炎多見。此外，其他先天性遺傳性腎髒疾病如海綿腎、Fabry病、特發性高鈣尿症等均可引起。在我國，繼發於舍格倫綜合征、係統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的遠端型RTA有較高發生率，在棉產區因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致遠端腎小管性酸中毒（DRTA）也有報道。
遠端腎小管性酸中毒（DRTA）的並發症主要有營養障礙、維生素C缺乏病或骨軟化症，部分發生腎結石或腎鈣化，晚期發展成尿毒症，少數有神經性耳聾等。原發性者常為散發性，繼發性者可繼發於多種疾病。
遠端腎小管性酸中毒（DRTA）為腎小管性酸中毒最常見的臨床類型，可發生於任何年齡，較多見於20～40歲，尤以女性多見，本病輕者可無症狀，典型者有以下症狀：
1、高氯性酸中毒
由於排H障礙尿可滴定酸及NH4排出減少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由於近端腎小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量並不很多，由於持續性丟Na，引起細胞外液容量收縮，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人認為高氯血症與某種未明原因使腎單位對氯通透性增加引起的“腎性氯化物分流”所致。
2、電解質紊亂
由於由遠端腎單位的H泵及皮質集合管的H-K泵功能減退，腎髒不能保持鉀和濃縮尿液，故發生多尿症、低鉀血症及酸中毒。低鉀又致多尿，多尿又加重低血鉀，如果發生加雜病的額外負荷，酸中毒和低鉀血症加重可致死亡；酸中毒抑製腎小管對Ca2的再吸收以及維生素D的活性，引起高鈣尿與低鈣血症，形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“三低一高”電解質紊亂。另外，低血鉀還可引起肌無力和肌麻痹，由於小管液中H-Na交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉，病人偶可出現神經性耳聾。
3、骨病
由於低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進，出現骨痛、骨折等骨質脫鈣現象，進一步發展為軟骨病(成人)或維生素C缺乏病(兒童)。
4、腎鈣化與腎結石
由於大量排鈣，尿枸櫞酸鹽減少而尿偏堿，極易使鈣鹽沉著形成腎鈣化、腎結石，進一步出現腎絞痛、血尿與尿路感染。
5、腎功能損害
早期由於腎小管濃縮功能受損可出現多尿，晚期腎小球受累可出現尿毒症，根據其臨床症狀的相互關係，本病臨床分為4型。肌病型為肌無力癱瘓，甚至發生呼吸肌麻痹、呼吸困難。血鉀降低，尿鉀增多，心電圖呈現低鉀表現，可伴有房室傳導阻滯、心律失常等，可因低鉀麻痹而急診，應予以警惕。骨病型主要為骨痛及病理性骨折，患者可因骨痛而活動減少，甚至臥床不起。X線檢查可見骨質疏鬆，多發性、對稱性、假性骨折等，有表現牙齒鬆動易脫落，幼兒不出牙。尿路結石型表現為尿砂、尿石、血尿、腎絞痛、尿路梗阻及反複發生尿路感染等。少數病人無全身酸中毒表現，隻呈現腎小管不產生酸性尿，稱為不完全型遠端腎小管性酸中毒，氯化銨負荷試驗尿pH不降低。不完全型遠端腎小管性酸中毒可進展為完全型。
對於原發性遺傳性原因所致的Ⅰ型腎小管性酸中毒（RTA），尚無有效預防措施而繼發性疾病的預防應從治療基礎疾病入手，控製其發展致腎小管性酸中毒對已病患者要積極治療，防止病情進展，爭取預後良好
遠端腎小管性酸中毒的臨床檢查手段主要有以下方麵：
1、尿pH測定
尿pH反映尿中H量，DRTA時，盡管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，並且還可高達6.5、7.0以上。測定尿pH必須采用pH計。隻測定尿pH有一定局限性，尿pH<5.5並不能說明尿酸化功能一定完好，如患者有泌NH3障礙，由於少量H不能與NH3結合成NH4，尿pH仍可<5.5，因此應同時測定尿pH與尿NH4，以綜合分析、判斷。
2、尿可滴定酸及尿NH4的測定
遠端腎小管分泌的H大部分與NH3結合成NH4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸與NH4之和代表腎髒淨酸排泄量。在體內酸性物質增多時，正常人尿pH可<5.5，尿中可滴定酸及NH4排出率可分別達25μmol/min及39μmol/min，在遠端腎小管酸中毒時，兩者均明顯降低。
3、尿電解質及尿陰離子間隙測定
DRTA大多有尿鈉排泄增多以及尿鈣增高，尿Ca/Cr>0.21，24h尿鈣>4mg/(kg·d)。尿陰離子間隙=Na+K-Cl-可反映尿NH4水平，為正值時提示尿NH4排泄減少。尿pH>6.0，HCO-排泄分數多<5％，尿NH4<500mmol/d，24h尿Na、K、Ca2、PO43-排出增多。
4、血氣分析及電解質測定
DRTA的典型改變為高氯血症性陰離子間隙正常的代謝性酸中毒。不完全性DRTA可表現為代償性代謝性酸中毒或正常。血陰離子間隙(aniongap，AG)=Na+K-(Cl-+HCO3-)，正常為8～16mmol/L，增高表明體內無機酸根(如硝酸根、硫酸根)和(或)有機酸根離子等酸性產物瀦積，RTA時Cl-代償了HCO3-的減低，因而AG正常。血鉀降低也是DRTA的重要表現，甚至為不完全性DRTA的唯一表現。血鈉及血鈣可正常或降低。
5、尿二氧化碳分壓檢測
正常人給予碳酸氫鈉或中性磷酸鹽後，到達遠端小管的HCO3-或HPO2-4增多，前者與H結合生成H2CO3；後者與H結合生成H2PO4-，再與HCO3-生成H2CO3，進而生成CO2，使尿CO2分壓增高。DRTA時由於泌氫障礙，尿CO2不升高，尿CO2分壓與血CO2分壓差值<20mmhg>30mmHg。
6、24h尿枸櫞酸
DRTA時常減低。
7、血液檢查
主要表現血K、Ca2、Na、PO43-偏低，血Cl-增高，血漿HCO3-減少，CO2結合力降低。
8、超聲影像學檢查
可了解腎髒有無鈣化及結石。
遠端腎小管性酸中毒（DRTA）患者應養成良好的生活和飲食習慣，合理搭配膳食。宜吃新鮮的蔬菜水果和水分含量高、富含礦物質、維生素的食物，忌吃動物肉食、脂肪含量高的肉類和助濕、生熱的食物。
積極治療原發病及並發病，對繼發遠端型腎小管性酸中毒（RTA）應治療其根底疾病，要控製和去除病因，如治療腎盂腎炎，解除尿路梗阻等。目前尚無法根治病因的患者，要終身服藥治療，不僅糾正酸中毒，也可延緩骨病和其他並發證，使腎功能長期維持穩定。
1、糾正代謝性酸中毒
這是治療的關鍵，補堿治療非常有效。常用的有碳酸氫鈉、枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀。據病情輕重可服用碳酸氫鈉，重症酸中毒碳酸氫鈉可靜注。或用複方枸櫞酸鈉合劑口服。隨著酸中毒的糾正，體鈉消耗與尿鈣、鉀排量均減少。枸櫞酸在肝內代謝轉化成HCO3-，既能糾正酸中毒，又利於腸道鈣的吸收，尿中排出溶解度大的枸櫞酸鈣，使腎結石腎鈣化的危險減少，因此枸櫞酸優於碳酸氫鈉。堿性藥物劑量需個體化，根據血pH值、C02CP及尿鈣排量加以調整，其中24小時時尿鈣排量（
2、補鉀
糾酸開始即予補鉀，特別重症低血鉀者應在糾正酸中毒前即開始補鉀，避免誘發低鉀危象。原則上無論血鉀低否均要補鉀，同時也應補鈉。可選用枸櫞酸鉀合劑，或用枸櫞酸合劑。一般低血鉀時口服10％枸櫞酸鉀。忌用氯化鉀，否則會加重高氯血症，隻有嚴重低鉀（
3、補充鈣劑與維生素D的預防和治療骨病
RTA合並骨軟化症、佝僂病等骨病或缺鈣嚴重時可給予補充鈣劑與維生素D，需要時選用維生素1，25（OH）2D3。隨著臨床生化好轉，當血磷升高，堿性磷酸酶（AKP）降至正常時可減量或停用（血鈣I≥2.5mmol/L）。以免發生高鈣血症與維生素D中毒，因維生素D2易使尿鈣增加，故應要慎用，以防維生素D中毒和腎鈣化。同時補充高磷飲食、蛋白合成劑等，尤其對生長發育期的病兒更應注意。但並發腎鈣化、腎結石者則不能使用鈣劑和維生素D。另外，還可給苯丙酸諾龍治療骨質疏鬆，促進骨質生長。
4、不完全性腎小管性酸中毒（RTA）
可用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）治療，與治療特發性高鈣尿症一樣。