近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒的病因包括原發性和繼發性兩種。具體病因和機製如下:
一、原發性病因不明,一般認為與遺傳有關。僅表現為HCO3-再吸收障礙,不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。散發性,嬰兒為暫時性;遺傳性,為持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
二、繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼綜合征最為多見。
1、伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合征、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合征(Lowe綜合征)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病等。
2、藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑製物、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。
3、其他:如亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征)、法洛四聯症、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應、多發性骨髓瘤、澱粉樣變性、慢性活動性肝炎、腎髓質囊性病、Wilson病等。
近端腎小管性酸中毒(PRTA)又稱Ⅱ型PRTA。原發性PRTA絕大多數發生於兒童,大多自幼起病可能與遺傳有關;繼發性PRTA多由全身性疾病、藥物中毒及範可尼綜合征等引起。近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒可有軟骨病、生長發育遲緩等並發症。
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒的症狀通常較輕,表現為營養不良、易疲乏、厭食、多尿、煩渴多飲或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏鬆)、糖尿、氨基酸尿等。
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒原發性者因病因不明,無可靠預防方法臨床上主要對繼發於藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良、甲狀腺功能亢進等疾病者,給予積極防治,以防代謝性酸中毒遷延,造成全身代謝紊亂及腎功能損害
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒的診斷除了臨床表現外,輔助檢查也是必不可少的手段。常用的檢查如下:
一、血液生化檢查
1、血pH值、HC03—或cch結合力降低;
2、血氯顯著升高,血鉀顯著降低,陰離子間隙可正常。
二、尿液檢查
1、尿比重和滲透壓降低;
2、尿PH>6。當酸中毒加重、血HCO3— 三、其他輔助檢查
常規做心電圖、影像學檢查和B超檢查。
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒者宜吃高熱量、低蛋白食物;宜吃富含膳食纖維食物;宜吃具有利尿作用的食物。患者忌吃含鹽量高的食物;忌吃高鉀食物;忌吃蛋白質含量高的食物。
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒的臨床表現與中醫虛損勞傷門中"腎勞"的描述有相似之處。病起於內,主要與內傷因素有關。或因先天稟賦不足,或因七情飲食勞倦,傷及腎精,成虛損勞傷之證。具體的中醫辨證療法如下:
1、腎精不足
治法:補腎填精。
方藥:可用補天大造丸、六味地黃丸、左歸丸或左歸飲等加減。藥用熟地、山藥、山萸肉、枸杞子、龜板、鹿角膠、杜仲、菟絲子、當歸、牛膝、五味子、遠誌等。諸藥合用,能補腎填精,強壯腰膝,益智開竅。
2、脾氣虛損
治法:理氣健脾。
方藥:用香砂六君子湯加味。藥用黨參、白術、茯苓、甘草、陳皮、半夏、木香、砂仁、蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草。方中六君理氣健脾,加蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草以加強化濁醒脾之力。如脾濕化熱可用黃連溫膽湯等加減治療。
3、胃陰虧損
治法:滋養胃陰。
方藥:用益胃湯、玉女煎或沙參麥冬湯合生脈散加減。藥用太子參、麥冬、五味子、沙參、知母、百合、玉竹、生地、牛膝、天花粉、半夏、陳皮等。諸藥合用,養陰生津益胃,並有滋養腎陰之作用。
4、陰陽兩虛
治法:陰陽兩補。
方藥:用金匱腎氣丸或地黃飲子加減。藥用熟地、麥冬、五味子、山萸肉、製附片、肉桂、巴戟天、肉蓯蓉、遠誌、菖蒲、益智仁、枸杞子、菟絲子等。