胸腹裂孔疝的發生與腰肋三角部發育延緩或融合不全有關，但其發育延緩或融合不全的原因不明，目前認為是由遺傳因素和環境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝環為膈肌發育延緩或融合不全所形成的膈肌缺損，大多位於左後外側，其缺損裂口呈三角形、卵圓形或裂隙形。裂隙的尖端指向中心腱，底邊在胸側壁肋緣處，邊緣光滑、增厚，觸之有光滑的棱狀感，缺損範圍(疝環)大小不一，小者僅有1cm，大者可占整個半側膈肌，甚至一側膈肌幾乎完全缺如，隻有胸肋部殘存一些膈組織。多數病例缺損前側的膈肌發育尚好而後側發育不良，或因膈肌缺損過大後側完全缺失，缺損過大者手術修補膈肌非常困難，術後亦容易複發。胸腹裂孔缺損(疝環)大者一般不發生嵌頓，疝環較小者則易發生嵌頓，致使進入胸腔內的腸管膨脹擴大，壓迫肺和心髒，影響呼吸和循環。
肺發育不良也是先天性膈疝的重要病理改變之一，肺的正常發育開始於胚胎第4周。此外，一些學者通過動物及人體實驗發現，本病患兒肺泡表麵活性物質較正常新生兒少，可導致肺泡張力增高，肺順應性降低和通氣能力下降，但亦有人對患兒是否缺少肺泡表麵活性物質有異議。
疝入的腹腔髒器嵌頓可出現消化道症狀或急性腸梗阻症狀。若嵌頓腸管發生絞窄、壞死，可出現胸、腹腔感染、中毒性休克等表現。一些病兒常因肺髒受壓、通氣障礙而發生呼吸道感染或肺炎，表現為咳嗽、氣喘或發熱等，偶有呼吸困難，發熱可加重酸血症和低氧血症。
先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進展迅速，危險性大，病死率高。各期具體的臨床表現如下：
一、新生兒期
先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現主要涉及呼吸、循環和消化3個係統，並且以呼吸和循環障礙為主，胃腸道症狀次之。
1、呼吸和循環障礙
（1）呼吸困難、發紺
在胎兒期，右心室排出血液的85％直接通過卵圓孔，動脈導管流入主動脈至胎盤進行氣體交換。盡管胎兒肺受疝入胸腔的內容物壓迫而呈萎縮狀態未威脅生命，但出生後，氣體的交換，血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側肺受壓萎縮、發育不良，並且縱隔向健側移位壓迫健側肺，使健側肺亦有發育障礙，出生後明顯的換氣不足，導致缺氧和二氧化碳在體內瀦留，並反射性的引起呼吸頻率增加以彌補換氣不足，表現為呼吸困難、急促、發紺等。
呼吸困難、急促、發紺等症狀可在生後即出現或生後數小時內出現，其嚴重程度與膈肌缺損大小、腹腔髒器疝入胸腔的數量和體積、肺受壓萎縮發育不良程度及健側肺發育障礙的狀況有關。呼吸困難和發紺的程度和發作可呈陣發性改變，心、肺受影響輕者，患兒安靜時可無明顯症狀，哭鬧或喂奶時出現或加重。較重者安靜時即有呼吸困難、呼吸急促、口周發紺，患側臥位或半坐位症狀緩解或減輕。嚴重者生後即有顯著的呼吸困難、周身發紺，呈進行性加重或突然惡化，隨時有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧後用力呼吸時，可導致患側胸腔負壓顯著增大，甚至進一步將腹腔內髒器吸納入胸腔內，造成患側肺受壓，縱隔向健側移位加重，出現嚴重的呼吸困難，如處理不當或處理不及時，可致病兒迅速死亡。
（2）酸血症、低氧血症
臨床上除出現呼吸困難、發紺外，病兒很快出現酸中毒和低氧血症。起初為呼吸性酸中毒，以後則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標檢測和血氣分析檢測顯示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明顯下降。除呼吸困難、急促、發紺、酸血症、低氧血症外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一係列症狀。
（3）肺動脈高壓
腹腔髒器進入胸腔不但使雙肺髒發育障礙，而且還使肺動脈扭曲、動脈數量少、動脈壁增厚及血管床橫斷麵積減少等。酸血症、低氧血症可引起肺動脈痙攣，導致肺動脈阻力增高而產生持續性肺動脈高壓，結果產生右至左的分流，加重低氧血症和酸血症並使之形成惡性循環，最終因缺氧而死亡。
2、消化道症狀
消化道症狀在臨床上較少見，表現為厭食、嘔吐等。如果同時伴有先天性腸旋轉不良或疝入的腹腔髒器嵌頓時，可出現消化道症狀或急性腸梗阻症狀。若嵌頓腸管發生絞窄、壞死，可出現胸、腹腔感染、或中毒性休克表現。
3、體征
（1）胸部體征
患側胸廓呼吸動度減弱、飽滿或隆起，肋間隙較對側增寬。縱隔移位、心髒受壓時，心尖搏動向健側移位，嚴重者須與右位心相鑒別。由於疝入胸腔髒器的性質或胃腸道充氣擴張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間，聽診患側呼吸音減弱或消失。如聞及腸鳴音，對先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義，但新生兒膈肌位置較低(可達第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導至胸部，查體時須反複仔細檢查、分析，以免誤診。
（2）腹部體征
與腹腔髒器疝入胸腔的多寡有關。若大量腹腔髒器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹。若疝入髒器少，則凹陷的不明顯。
二、嬰幼兒和兒童期
1、呼吸道症狀
由於多數嬰幼兒和年長兒胸腹裂孔疝疝環(膈肌缺損)小，腹腔髒器疝入胸腔的體積和數量較少，肺發育受影響的程度小，其出現臨床症狀的時間較晚，程度也較輕，突然發生呼吸、循環障礙的可能性明顯減少。多數病兒因患側肺受壓、反複發生呼吸道感染就診，胸部X線檢查時才發現。可有咳嗽、氣喘或發熱等表現，偶有呼吸困難，呼吸困難因患兒哭鬧或劇烈活動時出現，安靜後好轉，臥位加重，站立位好轉。另外有些病兒，尤其是右側的先天性胸腹裂孔疝，由於肝髒堵塞疝環(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進入胸腔內，肺髒受壓和發育受影響程度較輕，平時無明顯臨床症狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線攝片時才得以發現。
2、慢性消化道症狀
年長兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道症狀，多在內科治療無明顯療效而進一步行鋇餐透視檢查時，才發現有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時在體位劇烈變動、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動之後，突然出現呼吸急促、呼吸困難和發紺，伴有胸骨後疼痛和腹痛、嘔吐，疝內容物發生嵌頓時，出現劇烈的腹部絞痛，嘔吐物為咖啡樣物，停止排氣排便。
3、體征體格
檢查時可發現患側胸腔飽滿、呼吸運動減弱、心髒向健側移位、胸廓變形呈桶狀、肋間隙增大。患側叩診呈濁音或濁，鼓音相間。患側肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音。仰臥位時可見腹壁凹陷呈舟狀腹。
先天性胸腹裂孔疝目前認為是由遺傳因素和環境因素的相互作用所致丐幫無特殊預防措施，早發現、早診斷是本病主要的防治關鍵
先天性胸腹裂孔疝是最常見的一種先天性膈疝，臨床表現涉及呼吸、循環和消化3個係統，檢查通常如下：
一、血氣分析
動脈血氧分壓(PaO2)明顯下降(正常為95～100mmHg)、二氧化碳(PaCO2)分壓升高(正常值35～45mmHg)、pH降低(正常7.35～7.45)，如PaO250mmHg、pH降低
二、血清電解質
可有血鈣和血鎂降低等異常。
三、X線檢查
1、X線透視胸腔內可見疝入腸襻及其蠕動影像。
2、X線攝片消化道造影及X線攝片檢查對本病的診斷起決定性作用，攝片應包括胸腹部。
3、消化道造影高度懷疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X線平片不能確診者，可選擇消化道造影。新生兒和嬰幼兒以選擇空氣或水溶性造影劑為宜，禁用鋇劑造影，以防誤吸導致窒息死亡，年長兒可選用鋇劑造影。
4、CT檢查可比較清晰的顯示疝環(膈肌缺損)的邊緣和疝入胸腔內的腹腔髒器影像，疝環橫斷麵呈三角形，其內影多呈腸管蜂窩狀。
四、B超檢查
可發現胸腔內有擴張的腸襻以及其蠕動回聲，或伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的遊動影，腸段積液時可見粘膜皺襞。近年來，國內外學者依靠超聲檢查開展了本病的產前診斷研究，產前超聲檢查時如能證實腹腔髒器位於胸腔內則可確定診斷，如發現羊水過多、縱隔移位、腹腔內缺少胃泡等征象時，應進一步詳細檢查是否有腹腔髒器疝入胸腔。
五、MRI檢查
冠狀麵可清晰的顯示疝入胸腔內腸管的影像及疝環的邊緣，疝環橫斷麵與CT影像相似，呈三角形，內有斷麵呈蜂窩狀腸管影。
飲食要注意清淡。手術後前幾天根據個人狀況調節飲食，以流質和半流質食物為主，多吃各種瘦肉、牛奶、蛋類等富含高蛋白的食物，有利傷口的恢複。補充多種維生素，多吃新鮮蔬菜和水果。避免過於油膩的食物，腐乳、蔥、辣椒、韭菜等食物容易引發感染，不利於傷口愈合。
外科手術是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施。長期以來臨床醫師認為，先天性胸腹裂孔疝病兒因肺發育不全、呼吸功能障礙而出現缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血症則引起肺動脈痙攣繼而導致肺血管的阻力增高，產生右至左分流，進一步加重低氧血症並形成惡性循環，如不處理，最終導致病兒死亡。因此主張對在新生兒期出現嚴重呼吸困難、發紺等症狀的先天性胸腹裂孔疝者，以急診手術還納腹腔髒器、修補膈肌缺損、改善呼吸功能並降低肺動脈高壓，提高胸腹裂孔疝病兒治愈率。但現在觀點已有了明顯改變，許多學者認為，術前應用體外膜式氧合等各種措施糾正缺氧和低灌注，使新生兒狀況穩定4～16h後再手術，可減少肺動脈高壓形成的可能性，提高患兒生存率。Bohn等對66名出生6h內出現呼吸窘迫症狀的高危患兒研究發現，實施手術的早晚並不影響肺發育不全的程度，主張應將注意力放在術前改善肺功能以及降低肺動脈高壓的非手術治療上，Sakai等認為手術可降低呼吸係統順應性，使氣體交換功能更差，增加患兒的病死率，並認為術前適當延長改善和穩定呼吸，循環係統的治療，能改善術後呼吸係統功能和預後。Nakayama和Reickert等主張改善患兒肺的順應性，直到新生兒呼吸功能障礙解決後再行手術治療，可明顯提高本病的生存率。症狀出現較晚的胸腹裂孔疝病兒，其肺發育不全和呼吸功能受影響的程度較輕，若突然發生呼吸窘迫，循環障礙的可能性大大降低，治療也比較容易，故可擇期手術。