本病屬常染色體顯性遺傳，其基本的病理變化為皮膚黏膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血管壁變薄；有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成，周圍缺乏彈性結締組織支撐，以致形成血管的扭曲擴張，並可形成血管瘤。
本病胃腸道出血是臨床上最常見的並發症；行纖維胃鏡可見典型的毛細血管擴張；肺動靜脈瘺者，有反複咯血、缺氧所致發紺，繼發性紅細胞增多症和杵狀指等。出血可以為自發性出血或輕微損傷後出血不止，反複多次的出血，可造成繼發性貧血，出現頭暈、眼花、心悸、乏力等表現。
本病典型病變為皮膚和黏膜出現鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張，直徑1～3mm，病變呈針尖狀、小結節狀、團塊狀或血管瘤形狀，加壓後顏色消失。病變常發生於手、足、顏麵、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。擴張的血管可發生自發性出血或輕微創傷後出血，常常為同一部位的反複出血。鼻出血、牙齦出血是常見的症狀。內髒出血以消化道為多見，表現為反複出現的黑便嘔血，可有腹痛。少數出現咯血、血尿、月經過多等其他髒器出血傾向，出血量多時可造成失血性貧血。
遺傳性出血性毛細血管擴張症嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防本病應避免一切可促發和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加、血壓增高、血管擴張及促發出血的藥物
遺傳性出血性毛細血管擴張症係常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內髒的多發性毛細血管或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反複出血為特征，肝髒常受累。那麼，遺傳性出血性毛細血管擴張症應做哪些化驗檢查呢？下麵專家給大家介紹遺傳性出血性毛細血管擴張症應做的化驗檢查：
1、實驗室檢查：常無陽性發現，血小板計數、凝血功能正常，若合並有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長。
2、甲皺微循環檢查：可見毛細血管襻迂曲擴張。
3、X線檢查：有消化道出血者，胃腸道X線檢查無陽性發現。
4、胃鏡或結腸鏡檢查：可見消化道黏膜有擴張的血管瘤病變。
遺傳性出血性毛細血管擴張症是遺傳性血管壁結構異常所致的出血性疾病，患者部分毛細血管、小血管壁變薄，僅由一層內皮細胞組成，周圍缺乏結締組織支持，以致局部血管擴張、扭曲。飲食對遺傳性出血性毛細血管擴張症康複幫助很大，下麵專家給大家介紹遺傳性出血性毛細血管擴張症患者的飲食宜忌：
1、多補充熱源食物膳食中應多補充產熱營養素如碳水化合物、脂肪、蛋白質。
2、多補充鈣，鈣在人體內含量的多少可直接影響人體的心肌、血管及肌肉的伸縮性和興奮性，補充鈣可提高肌體禦寒性。含鈣較多的食物有蝦皮、牡蠣、花生、蛤蜊、牛奶等。
3、多吃些富含維生素C的食物，維生素C對血管具有良好的保護作用，應注意攝取新鮮蔬菜和水果。
4、多吃組纖維食物後排獨清場的保健品，改善腸胃功能，促進新陳代謝。
5、保持排便通暢，增加排汗和排尿；多喝水，保持皮膚水分。
6、平時要忌酒；禁食辛辣刺激飲食如辣椒、大蒜、洋蔥等。
主要為對症處理。如皮膚黏膜的壓迫止血，應用止血藥物如安絡血、止血敏、雲南白藥等。消化道出血嚴重時可行內鏡下緊急止血，包括止血藥物噴撒、硬化劑注射、激光電灼等。必要時手術切除病變。