主動脈弓畸形的病因一般是先天性的，在胚胎發育的第4周，兩側背主動脈的前端繞越咽腸後，在前腸的腹側形成第1對主動脈弓和左，右原始主動脈，後者互相融合形成主動脈囊。
隨著腮弓的成長，先後從主動脈囊發出6對腮動脈弓並與背主動脈相連接，在第3對腮動脈弓充分發育時，第1、2對鰓動脈弓均消失，第3對鰓動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內動脈，第4對鰓動脈弓左側形成主動脈弓，右側形成無名動脈和右鎖骨下動脈幹，第5對鰓動脈弓不恒定存在或迅即消失，第6對鰓動脈弓形成肺動脈，其右側遠段與背主動脈聯接中斷。左側在胎兒期持續存在稱為動脈導管，出生後導管閉合成為動脈導管韌帶。
主動脈弓畸形會對氣管、食管產生壓迫，則在臨床上可呈現程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的症狀，嚴重者可導致死亡。
1、心功能不全
心髒舒縮功能異常，以致在循環血量和血管舒縮功能正常時，心髒泵出的血液達不到組織的需求，或僅能在心室充盈壓增高時滿足代謝需要;此時神經體液因子被激活參與代償，形成具有血液動力功能導演和神經體液激活多方麵特征的臨床綜合征。對於患者來說，心功能不全是一個沉重的話題。因為它是一種症候群，疲勞、氣短、心悸、體重減輕、肌肉鬆弛萎縮，整日臥床。是臨床常見的綜合征，其發病率較高，死亡率亦高，慢性心功能不全基本病因是各種慢性心肌病損和長期心室負荷過重。
2、心律失常
指心律起源部位、心搏頻率與節律以及衝動傳導等任一項異常。心律失常發作時的心電圖記錄是確診心律失常的重要依據。應包括較長的Ⅱ或V1導聯記錄。注意P和QRS波形態、P-QRS關係、PP、PR與RR間期，判斷基本心律是竇性還是異位。房室獨立活動時，找出P波與QRS波群的起源(選擇Ⅱ、aVF、aVR、V1和V5、V6導聯)。P波不明顯時，可試加大電壓或加快紙速，作P波較明顯的導聯的長記錄。必要時還可以用食管導聯或右房內電圖顯示P波。經上述方法有意識地在QRS、ST和T波中尋找但仍未見P波時，考慮有心房顫動、撲動，房室交接處心律或心房停頓等可能。通過逐個分析提早或延遲心搏的性質和來源，最後判斷心律失常的性質。
3、肺動脈高壓危象
心髒術後肺動脈高壓危象是一種嚴重的病理狀態，它是由缺氧-肺動脈收縮-肺動脈高壓的惡性循環造成，可隨時威脅患者的生命。
4、主動脈瓣關閉不全
主動脈瓣關閉不全病人的左室舒張期在接受左心房血液同時又額外地接受從主動脈反流的血液，導致左心室舒張末期容量逐漸增大，左心室隨著肌原纖維節代償機製，產生離心性左心室肥厚，左心室順應性增加，以逐步適應左心室慢性容量負荷過重，保證左心室舒張末期容量增加而左心室舒張末期壓力在正常範圍，這種心肌代償機製可以維持很長時間，致使病人無症狀。但隨著病程進展，引起心室壁肥厚的加重，左心主要在心內膜下區域，隨著左室收縮及舒張功能減退，症狀出現，並很快左室功能減退為不可逆性;因此，這類病人往往因心肌代償機製，在很長的一段時間內，因無任何症狀而未能及時就診。一旦症狀出現，很快引起不可逆性左室功能改變，即便手術，預後也相對較差。相當一部分患者並無明確的風濕活動病史。一般主動脈瓣關閉不全7-10年間反流逐漸增加，最初左心房和左心室的舒張壓並不增高，臨床偶有活動後心悸或呼吸困難，心尖搏動強烈和頸動脈搏動增強的體征。多數患者於體檢時發現心髒雜音而無症狀，如果一般活動後有顯著的症狀，提示病情進一步惡化。病程後期常因肥厚的心肌相對缺血而出現心絞痛與左心衰竭。晚期患者常有睡眠不安、夜間陣發性呼吸困難、多惡夢、心率增快、麵潮紅、胸痛或伴有陣發性高血壓頭痛。嚴重心力衰竭和心絞痛者常於夜間猝死。此外，患者多汗，不能耐熱。
5、心內膜炎
感染性心內膜炎是指由病原微生物直接侵襲心內膜而引起的炎症性疾病，在心瓣膜表麵形成的血栓(疣贅物)中含有病原微生物。
急性細菌性心內膜炎通常以突然高熱(39～40℃)、心率加快、乏力、迅速嚴重的瓣膜損害等為首發症狀。脫落下的心內膜贅生物(栓子)隨血液流向體內其他部位，導致這些部位的感染。感染瓣膜的基底部和感染性栓子栓塞處有膿液積聚。短時間內(數天)出現心髒瓣膜穿孔並發生嚴重的血液回流。部分人出現休克，腎髒和其他重要髒器出現嚴重功能障礙(這種狀態稱為膿毒綜合征)。動脈內感染導致動脈壁變弱，可引起動脈破裂，危及生命(尤其是發生在顱內或近心大動脈時)。
亞急性細菌性心內膜炎患者在出現心瓣膜損害或栓塞使醫生明確診斷之前，症狀可以存在數月之久。症狀包括疲乏、輕度發熱(37.5～38.5℃)、體重下降、出汗和紅細胞計數降低(貧血)。對不明原因發熱者，如果心髒出現新的雜音，或以往雜音的性質發生變化，常常會懷疑是否存在心內膜炎。發現脾髒長大，皮膚上可能出現類似微小雀斑一樣的小斑點;同樣的斑點也可能出現在眼鞏膜(白眼仁)上或手指甲床下。實際上，這些斑點是很小的出血區域，由從心瓣膜上脫落的極小的栓子所致。較大的栓子可以引起腹痛、上肢或下肢動脈的突然阻塞、急性心肌梗死以及腦卒中。
急性和亞急性細菌性心內膜炎的其他一些症狀包括：畏寒、關節痛、皮膚蒼白、心跳加快、皮下痛性結節、意識模糊和血尿。
主動脈弓及其分支畸形本身對循環生理及血流動力學不產生影響，但如血管環或血管環連同纖維條素或異位主動脈弓分支對氣管、食管產生壓迫，則在臨床上可呈現程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的症狀，嚴重者可導致死亡。
氣管、食管受壓程度嚴重者，在出生後即可呈現吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續性咳嗽，哭聲嘶啞。有時出現呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進食及仰臥時，呼吸困難症狀加重，側臥及頭頸後仰時，症狀可減輕。呼吸道壓迫嚴重者可呈現明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內縮。常反複發作呼吸道感染，發作時呼吸道梗阻症狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食並呈現吞咽困難，進食時常發作梗噎，並伴有嘔吐、呼吸困難加重等症狀，營養發育不良。
大多數病例上述氣管、食管壓迫症狀在出生後6個月內即開始呈現。壓迫程度嚴重者出生後數日內即可呈現症狀。這些病例如未經治療，在出生後1周歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生後6個月才呈現症狀且未持續加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當併發呼吸道感染時，症狀又加重。由於異位起源的鎖骨下動脈壓迫食管產生的吞咽困難症狀，可能在進入中年後(40歲)，異位的動脈發生硬化病變擴大增粗時，才呈現症狀。有時異位鎖骨下動脈可發生動脈瘤樣擴大。
主動脈弓畸形是由於胚胎發育異常導致的，無有效的預防措施目前手術死亡率已降至5～10％不伴有其它先天性心血管畸形的病例，遠期療效良好
主動脈弓畸形指主動脈弓及其分支發育異常，引致氣管及食管受壓迫。那麼做哪些檢查可以診斷主動脈弓畸形呢?
1、胸部X線檢查
不伴有其他先天性心髒畸形的病例，胸部平片心髒外影可無異常，雙主動脈弓病例可顯示雙側主動脈弓球形隆起，右側更為明顯，食管造影檢查可顯示在胸椎第3，4水平上段食管兩側壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低，體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象，右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側見到主動脈弓球形隆起，而左側缺如，食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側並顯示壓跡，異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管後壁受血管壓迫呈現斜行或螺旋形的壓跡，嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
2、支氣管鏡檢查
支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，並可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道黏膜創傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
3、主動脈造影檢查
主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法，於升主動脈內插入導管，注入造影劑進行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源，走向，粗細和其他異常，從而明確診斷。
主動脈弓畸形為一種先天性疾病，與飲食無關，正常飲食即可。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
主動脈弓及其分支畸形產生呼吸道和食管受壓迫症狀明顯的病例，均應施行手術治療。根據病變具體情況，切斷或遊離造成氣管、食管受壓迫的血管或包括動脈韌帶等纖維條索狀組織，充分鬆解遊離氣管、食以消除症狀。
一、術前準備
術前需應用抗生素控製呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通過補液、鼻飼加強營養，改善全身狀況。
二、麻醉方法
麻醉方法則選用氣管插管麻醉，整個手術過程中應注意保持呼吸道通暢。
三、手術切口
最常用的手術切口是左側後剖胸切口，經第4肋間進胸。血管環的處理方法則視病變的具體情況而定。
四、手術方法選擇
1、雙主動脈弓
左主動脈弓遠段較細且動脈韌帶位於左側者，進胸後在迷走神經的後方或迷走神經與膈神經之間切開縱隔胸膜，遊離喉返神經，注意避免喉返神經和胸導管受損傷。解剖遊離動脈導管或動脈韌帶，予以切斷結紮或切斷縫合。分離左主動脈弓遠段，在左鎖骨下動脈起始部與降主動脈之間或左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，放置無創傷血管鉗，切斷左主動脈弓遠段，分別縫合近、遠段切端，充分遊離近段左主動脈弓切端後，將切端縫合固定於前胸壁筋膜，再剝除氣管和食管周圍的纖維組織，充分鬆解氣管與食管，縱隔胸膜勿需縫合。
左主動脈弓口徑較粗的病例，則在切斷結紮動脈韌帶後，解剖遊離左主動脈弓遠段和降主動脈，繞置線帶並向左側牽拉，顯露右主動脈弓遠段，放置無創傷血管鉗，然後切斷左主動脈弓，小心縫合其兩切端，將氣管食管與縱隔纖維組織及左主動脈弓充分遊離，並將左主動脈弓與降主動脈縫合固定於前胸壁筋膜或肋骨骨膜上。
右位主動脈弓、左側動脈韌帶、食管後異位左鎖骨下動脈：這種情況形成的血管環可經左胸切斷結紮動脈韌帶，在食管左側切斷結紮右鎖骨下動脈，並將降主動脈與食管解剖分離後，與胸壁筋膜縫合固定。為了防止術後發生鎖骨下動脈竊血綜合征，可將右鎖骨下動脈遠段切端與左頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術，亦可同時結紮椎動脈。
左主動脈弓、食管後異位右鎖骨下動脈：這種情況通常隻壓迫食管，產生吞咽困難症狀。經左胸側後第4肋間切口進胸，在近主動脈弓處遊離右鎖骨下動脈，放置無創傷血管鉗切斷縫合右鎖骨下動脈，然後遊離右鎖骨下動脈遠段，將其推送到食管右側，同時遊離切斷食管周圍纖維組織。為了防止發生鎖骨下動脈竊血綜合征可同時結紮椎動脈。年齡較大的病例可經右胸側後剖胸切口，切斷右鎖骨下動脈後，縫合近段切口，將右鎖骨下動脈遠段與右頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術。
2、無名動脈異常
經右側或左側第4肋間前胸切口，遊離無名動脈後將無名動脈及主動脈弓縫合固定於前胸壁，即可解除對氣管的壓迫。
異位迷走左肺動脈的治療方法是經左胸側後第3或第4肋間切口進胸，遊離氣管、食管、肺門和左肺動脈，切斷結紮動脈韌帶後，左支氣管後方解剖遊離左肺動脈在靠近右肺動脈起源處切斷左肺動脈，縫合右肺動脈切口，將左肺動脈從氣管後方拉出，在氣管左前方與肺總動脈作對端吻合術。手術後早期死亡率高，主要致死原因因為重度氣管、支氣管狹窄和左肺動脈因吻合不當發生扭曲和血栓形成。
五、術後處理
主動脈弓及其分支畸形病例，由於受壓迫的氣管軟骨環發育不良且較軟弱，易於吸氣時萎陷，因此術後數日仍需持續氣管插管加壓，給予高濕度氧吸入；吸除氣道分泌物，保證呼吸道通暢。術後靜脈滴注少量地塞米鬆可減少拔除氣管插管後氣管粘膜水腫。有時術後經數周或數月氣管和食管壓迫症狀才完全消失。