本病病因迄今不清楚，有下列學說來解釋本病的發生：
1、先天性學說：嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說。研究顯示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔，為常染色體顯性遺傳，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變，其突變基因位於染色體7q長臂的q11、q22。
2、後天性學說：認為常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後血管性反應均可誘發海綿狀血管瘤。Zabramski等追蹤6個家族21人，隨訪2.2年發現17個新生海綿狀血管瘤病灶，每個病人每年出現0.4個新生病灶。如果新生海綿狀血管瘤較預料更常見的話，那麼僅憑先天性病例數就會大大低估出血的危險性。海綿狀血管瘤病灶直徑從數毫米到數厘米不等，病灶的增大可能是病灶內反複少量出血及栓塞引起。由於病灶低流量低壓，出血常局限在囊內，一旦出血突破囊壁，即引起明顯症狀。
海綿狀血管瘤不會自己消退，隻會不限製的生長，在頭麵部影響美觀，引起畸形。海綿狀血管瘤在會引起占位性病變，壓迫神經、肌腱、其他組織器官等，引起疼痛、畸形等並發症。海綿狀血管瘤在四肢，引起患肢腫脹、畸形、甚至侵犯關節，引起功能障礙等後天殘疾。海綿狀血管瘤在四肢可引起肌肉萎縮，使患肢比正常肢體小。
本病好發於頰、頸、眼瞼、唇、舌、口底。腫瘤長大時可引起顏麵、唇、舌畸形和功能障礙，繼發感染可引起疼痛、腫脹，表麵潰瘍，並有出血危險。腫瘤位置較深則皮膚、粘膜顏色正常，位置表淺則呈藍色或紫色。腫瘤邊界不清，捫之柔軟，有時可捫及靜脈石，體位移動試驗呈陽性。其他可能會出現的臨床症狀有：
1、無症狀：占總數的11％～44％，輕微頭痛可能是惟一主訴，常因此或體檢做影像學檢查而發現本病。頭痛是否與病灶出血有關還需要進一步研究，但其中40％在6個月～2年內出現下述症狀。
2、癲癇：占40％～100％，見於大多數幕上腦內海綿狀血管瘤，表現為各種形式的癲癇。海綿狀血管瘤比發生於相同部位的其他病灶更易於發生癲癇，原因可能是海綿狀血管瘤對鄰近腦組織的機械作用(缺血、壓迫)及繼發於血液漏出等營養障礙，病灶周邊腦組織常因含鐵血黃素沉著、膠質增生或鈣化成為致癇灶。動物實驗證實，皮質或皮質下注射含鐵離子可製成癲癇動物模型，其中約40％為難治性癲癇。
3、出血：從屍檢、手術標本或影像檢查常可發現病灶內有不同階段的出血，而有症狀的顯性出血占8％～37％。根據計算，病人年出血率為0.25％～3.1％；病灶年出血率為0.7％～2％。大腦半球深部海綿狀血管瘤更易出血。與AVM出血不同，海綿狀血管瘤的出血一般發生在病灶周圍腦組織內，較少進入蛛網膜下腔或腦室。海綿狀血管瘤出血預後較AVM好，但首次出血後再次出血的可能性增加。女性病人，尤其是懷孕的女性海綿狀血管瘤患者的出血率較高。反複出血可引起病灶增大並加重局部神經功能缺失。
4、局部神經功能缺失：占15.4％～46.6％。急性及進行性局部神經功能缺失常繼發於病灶出血，症狀取決於病灶部位與體積。可表現為靜止性、進行性或混合性。大量出血引起嚴重急性神經功能症狀加重較少見。
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海綿狀血管瘤應注意防止碰撞撓抓，注意保持局部幹燥，清潔衛生，防止感染發於四肢應注意避免過久站立和過強體力勞動，注意休息飲食清淡，必要時加用彈力繃帶或是穿彈力襪；發生於口腔應注意少吃硬食物，以防劃破出血，食物不宜過燙、辛辣，防止破潰，潰瘍形成
本病根據發病曆史及臨床特征，通常不難診斷：出生時即出現，病情隨年齡而增長；隆起或稍隆起皮膚表麵，呈藍色或紫紅色；壓之可縮小，去壓後恢複原狀；無自覺症狀，好發於顏麵、頸及頭部；組織病理可見大片相互吻合，大小不一的微小靜脈構成的薄壁血腔，有時可見血栓形成、機化和鈣化現象，血管內皮細胞無異常增殖。腦內海綿狀血管畸形的診斷主要依靠腦CT和MRI，DSA檢查通常為陰性。
1、顱腦CT可清楚顯示病變的出血和鈣化。可能遺漏很多小的病灶。
2、腦MRI對於本病的診斷具有特異性，在T1和T2像上病變呈類圓形混雜信號，MRI的T2加權是最敏感的，可見病變周邊被一低信號環完全或不完全地包繞(含鐵血黃素沉積環)。若發現同樣特點的多發病灶或病人存在家族史，則強烈支持該診斷。
有一個以上家庭成員有海綿狀血管畸形病人的第一級親屬，應做增強CT或MRI檢查及適當的遺傳谘詢。
海綿狀血管瘤患者飲食應以清淡為主，忌煙酒、辛辣刺激性食物，比如公雞、鯉魚、海鮮、蝦、羊肉、狗肉具有發性的食物等；控製高脂肪飲食及低纖維食物；盡量少吃油炸、熏烤及醃製食物；多喝酸奶、蘑菇湯、海帶湯、黃花魚湯等。
腦海綿狀血管畸形的治療方法主要分為保守治療和手術治療。
1、保守治療
一般來講，對於無症狀、較小及位置表淺的海綿狀血管畸形，可采取CT和MR隨訪下保守治療，包括藥物控製癲癇發作等。
2、手術治療
手術切除病變是根本的治療方法，它的治療指征仍沒有統一。無框架立體定向導航下的微創手術治療是目前手術治療腦海綿狀血管畸形的最佳選擇。對於非功能區的表淺病變，如果病灶反複出血而逐漸增大或癲癇反複發作而藥物控製不滿意，可采取手術治療。位於功能區和腦深部（如腦幹）的病變，若術前已有神經功能障礙，可考慮手術治療。未出血或偶然發現的病變，應根據病變的部位和大小權衡手術治療是否會帶來新的並發症或功能缺陷，然後再決定是否手術。
3、放射治療（包括立體定向放射外科）
對本病的效果仍存在爭議，目前多數意見認為本病對放射治療不敏感。