目前結腸血管畸形的病因和發病機製仍不十分清楚，可能與後天血管退行性變、先天性血管發育異常以及慢性的黏膜缺血有關。也有學者認為這些病人有先天性的潛在因素使得後天易發生血管畸形變。
結腸血管畸形如反複間歇性出血可伴不同程度的貧血，如果短時內大量出血也可以導致休克。但結腸血管畸形出血多以少量出血為主，出血病程長短不一，出血多數可以自行停止，有一定自限性，在同時伴有結腸炎症的情況下也會有腹痛等表現。
結腸血管畸形一般情況下無任何症狀，隻有在出血的時候表現出鮮血便、暗紅色血便或便潛血陽性。反複間歇性出血可伴不同程度的貧血，如果短時內大量出血也可以導致休克。但結腸血管畸形出血多以少量出血為主，出血病程長短不一，出血多數可以自行停止，有一定自限性，在同時伴有結腸炎症的情況下也會有腹痛等表現。該病歸納有四大特點：病程長短不一，長者可達十幾年；反複血便，一般出血量不多；有自限性；體征缺如。
結腸血管畸形的病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時也可以減少感染並發症的發生對於已經出現感染的患者，應盡早使用抗生素治療
結腸血管畸形如反複間歇性出血可伴不同程度的貧血，血紅細胞及血紅蛋白下降。其他輔助檢查如下：
1、內鏡檢查
內鏡的發展和操作技術的不斷提高使內鏡成為結腸血管畸形診斷的重要手段之一，陽性率可達90％。在內鏡下結腸血管畸形主要表現為小點狀、斑片狀、樹枝樣或火花樣擴展紅色病變。紅色病灶內有時可見擴張迂曲的血管紋理，直徑大小為0.2～1cm，界限清楚，多為單發，也可多發。在結腸血管畸形並發出血的患者中，內鏡下可見有的病變區黏膜有輕度糜爛，黏膜下出血斑，血凝塊覆蓋甚至有活動出血等表現。
2、選擇性血管造影
血管造影是目前較為有效的診斷方法，對出血定位和病因診斷有特殊價值。
3、核素檢查
該檢查在顯示腸道血管畸形上無意義，隻是當腸道血管畸形病變發生出血時核素掃描檢查對判斷出血及部位有參考價值，它隻有在出血量>0.5ml/min時，才能顯示出來。
結腸血管畸形除了常規的治療外，飲食也需要調整。飲食應以清淡為主，多食蔬菜及水果，增加纖維物質。不要吃熱性和刺激性的食物，避免飲酒。
對於無症狀的結腸血管畸形無需進行治療。有出血的患者可以實施內鏡下治療、激素治療和手術治療。
1、激素治療：有的學者認為應用雌激素-孕酮來治療胃腸道血管畸形出血有一些療效，機製尚不清楚。目前療效有待驗證。
2、內鏡治療：對於出血量不大且結腸鏡可以到達的部位可以進行內鏡下治療，治療方法多樣，如內鏡下噴灑止血藥(凝血酶、腎上腺素)，然後用內鏡頭端壓迫止血；內鏡下通過高頻電凝、微波或激光止血，內鏡下藥物治療和物理治療可以相互結合。要注意內鏡下治療的危險性，在不適當的電凝和激光治療中會發生腸穿孔。
3、介入治療：血管造影下介入治療：選擇性血管造影顯示結腸血管畸形伴有出血時可以通過造影管注入垂體後葉素以止血，但要密切觀察血壓及心率等。
4、手術治療：一旦發生急性大出血經非手術治療無效，則應采取手術治療。手術可以縫紮出血病灶或者切除有病變的腸管及係膜，但術中開腹後對出血點的辨認是相當困難的。術中借助於結腸鏡經肛門插入尋找出血病灶，通過內鏡先端燈光的引導指導手術可以提高手術的成功率。