1、發病原因
本病征為性聯遺傳性疾病。由於神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積，沉積物主要見於血管內皮和腎。
2、發病機製
正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經係統也有血管改變，神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積，造成功能障礙。
可並發腎功能衰竭；發生腦血管栓塞，引起偏癱、失語、抽搐；可有內分泌異常等。腫瘤增大，局部顱內壓力最高，顱內各分腔間產生壓力梯度，造成腦移位，逐漸加重則形成腦疝。視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。
兒童期或青春期起病，最早為6歲，可有反複發熱，出汗減少，四肢燒灼樣感覺異常，肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞，皮損主要在下腹，大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜，神經係統症狀較多，由於末梢神經，後根，脊髓後角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經係統受累而有陣發性腹痛，嘔吐，腹瀉，少汗，高熱；腦血管壁受累可引起偏癱，失語，抽搐等局灶性症狀；垂體，丘腦下部受累可有內分泌異常，眼部症狀也較多見，有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張，角膜混濁，眼瞼水腫，重者視力有影響，腎，心，肺，骨關節可出現相應症狀。
1、婚前檢查，了解夫妻雙方是否具有病變基因
2、產前診斷，查出基因攜帶者，必要時終止妊娠產前診斷，采用各種最新科學技術，對妊娠後24周內的高危胎兒做宮內診斷目的是預防高風險遺傳病及先天畸形胎兒出生產前診斷技術通過羊膜腔穿刺術從羊水細胞培養得到胎兒染色體，對嚴重的染色體病均能經羊水細胞培養而診斷分子生物學技術進展後，還可從羊水細胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病
尿常規早期見蛋白尿，含有糖脂的空泡細胞，以後有管型血尿，等滲尿，晚期有貧血，高氮血症，骨髓中可出現40μm大小的，含有多數空泡的細胞，其形態類似尼曼-匹克細胞，未出現皮疹的小兒患者須與風濕熱等膠原性疾病鑒別，用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定，也可由血漿和白細胞測定酶活性，近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質，可用於白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病征，白細胞，纖維原細胞，尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。
飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。
1、治療
本病征尚無根治療法。對10餘歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解。現有用酶補充療法，但效果短暫。由於正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中腦胺三己糖苷濃度下降，故有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效。地塞米鬆有助於緩解急性症狀。某些病例經腎移植治療，不僅氮質血症，而且其他症狀也有所減輕，如感覺異常和皮膚損害的減輕。
2、預後
本病征呈進行性反複發作，最終導致腎功能衰竭、高血壓和心血管疾病。多於40～50歲左右死亡。