目前病因不明，不能闡明孤獨症的病因和發病機製，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。可能與以下因素有關：
1、遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2、圍產期因素
圍產期各種並發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3、免疫係統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑製-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4、神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺係統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，鬆果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
兒童孤獨症由於性格孤僻，故可作為抑鬱症的發病基礎，應警惕並發抑鬱症的可能，若並發抑鬱症，可出現情感低落、思維遲緩、以及言語動作減少、遲緩為典型症狀。抑鬱症嚴重困擾患者的生活和工作，給家庭和社會帶來沉重的負擔，約15％的抑鬱症患者死於自殺。
兒童孤獨症起病年齡大多在2-3歲，嬰兒孤獨症通常在生後第一年表現出來，不會晚於3歲發病，也有出生即起病者。主要臨床表現如下：
1、病態依戀某些特殊物品
孤獨症患兒通常會對某些物品發生特殊的興趣，如積木、收音機、球等，以至於達到依戀的程度。他們對這些東西愛不釋手，且能在玩耍中感到滿足，如將這些物品拿走，則會引起哭鬧、驚慌。患兒很少參加其他兒童的遊戲，一個人玩耍反而高興，常常自得其樂。
2、刻板重複動作
患兒常堅持重複刻板的遊戲模式和生活活動模式，抵抗改變，缺乏變化和想象力，如反複給玩具排隊；坐的位置不能改變；東西放的地方不能改變；生活內容的順序必須保持原樣等。頑固地保持原樣不變是孤獨症的重要症狀之一。
3、人際交往障礙
患兒常常感到特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏情感的聯係，如新生兒被抱起時不與母親貼身；7-8個月時被親人或其他人抱起時反應無差異；患兒對父母的歸來和離去無動於衷，沒有依戀之情；對親人和對生人一樣，與生人在一起時，他們也不感到畏懼。該類患兒缺乏與人眼對眼的凝視，常常回避與人的對視，與周圍人缺乏情感的交流。
4、語言發育障礙
為本症最突出的表現之一。兒童患病後一般語言逐漸減少，嚴重時完全缺乏。患兒對語言的理解能力低下，常出現一些刻板、重複、模仿和代詞錯用(尤其是在指代自身時用"你"代替"我")等異常語言。患兒缺乏抽象概念，且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，缺乏幻想和想象力。患兒不會運用麵部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往。
5、感知覺障礙
患兒對聽覺、視覺刺激反應遲鈍，好似“視而不見”、“聽而不聞”。對周圍環境中出現的人或其他人物似乎沒有看到，對他們的講話也不予理睬。
6、智能障礙
孤獨症患兒外貌無明顯呆滯，但社會適應能力明顯落後，日常生活不能自理，大多數有智力中、重度低下。極少數孤獨症患兒在某一方麵可顯示出對音樂、計算機和機械記憶領域的特殊能力，極個別患兒可有島狀早熟或特異功能，即所謂“白癡學者”。部分患兒有癲癇發作。
7、其他症狀
有大約20％-40％的患兒在青春期前會並發癲癇。有些患者到青春期或成人早期伴發精神分裂綜合征，如出現妄想、幻覺等。
兒童孤獨症的預防要從妊娠期開始，因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨症的發病密切相關預防重點是加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨症如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒在分娩時如遇難產時，應盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害
嬰兒應盡可能用母乳喂養，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益於孩子智力的發展較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”注意膳食的“酸堿平衡”，有益於機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態
防治兒童孤獨症要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生一旦發現孩子出現類似兒童孤獨症的表現，應及時請教醫生，妥善施治，並進行有關誘導訓練
在了解孩子有這方麵的傾向時，家長越早發現，越早對其進行治療，效果就會越好因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練，他們將成為終身殘障若他們能得到合理的教育和訓練，絕大部分兒童會有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力
通過采集全麵詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。目前臨床主要通過以下幾種檢查手段確診兒童孤獨症：
1、兒童期孤獨症評定量表
由專業人員對患兒進行評估時使用，該量表共15個條目每個條目按1-4每0.5分為一級的七級評分，1分為正常，4分為最嚴重，累計計算總分CARS總分≤29.5分為正常；CARS總分為30-36.5為輕-中度孤獨症；CARS總分≥37分為重度孤獨症。
2、腦電圖或腦地形圖
腦電圖檢查異常率在10％-83％，由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨症，出現腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約20％-40％的患兒在青春期前出現癲癇，腦電圖可能未見異常。
3、CT和MRI
MRI檢查結果表明部分孤獨症患兒的腦幹總麵積和腦橋總麵積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦VI，VII蚓葉的正中矢狀麵麵積比正常對照組小19％。提示小腦發育不良，與某些孤獨症的發生存在可能。
4、SPECT單光子發射計算機體層攝影術
SPECT可以檢測腦血流情況。孤獨症患兒SPECT檢測發現，大腦血流灌注異常，陽性率達75％。主要表現在大腦皮質，小腦和皮質下多處結構，集中在皮質的額，顳葉，以左側額葉最為常見。同時海馬回局部血流灌注減少。
5、腦幹聽覺誘發電位
孤獨症患兒的腦幹聽覺誘發電位是異常的。從I---V波都有異常報道，異常率高達20％--60％。顯示孤獨症患兒存在聽覺缺陷，腦幹傳導時間延長，提示腦幹功能改變可能是影響孤獨症症狀的原因之一。腦幹功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨症患兒在認知，社會和語言能力等方麵異常發育的原因之一。
6、其他檢查
根據需要選擇做染色體分析、智力測驗等檢查。
對於患有兒童孤獨症的兒童的飲食，父母應該糾正患兒的不良飲食習慣，平衡兒童的膳食結構。
1、從新生兒開始提倡母乳喂養。母乳是嬰兒的最佳營養品，含有豐富的微量元素，更適宜於嬰兒大腦生長發育。
2、對2～4歲小孩，父母應糾正其偏食習慣，保持膳食營養平衡。
3、讓孩子多吃雜糧、新鮮蔬菜和水果，尤其是富含纖維素的食物(芹菜、菠菜、韭菜、筍等)，這些蔬菜還含有多種維生素、微量元素和礦物質。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的是藥物治療和行為治療方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有：
1、藥物治療
目前藥物治療無法改變孤獨症的病程，但可能在某種程度上控製某些症狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經興奮劑、抗組織胺類藥、杭抑鬱製劑、理鹽和維生素等，療效均無定論。
2、行為治療
治療重點應放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上，盡量減少那些幹擾兒童功能和與學習不協調的病態行為，如刻板、自傷、侵犯性行為。行為治療的原則。第一，治療方案應個別化。第二，幫助兒童盡量能把在醫院及學校習得的技巧，移植到家裏或其他場合。第三，治療的另一目的是促進兒童的社會化發育，故不宜長期住院。
3、教育治療
教育的目標重點應該是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技巧；與周圍環境協調配合及行為規範，公共設施的利用的等最基本的生存技能。
教育訓練要特別注意個別化。教育訓練開始的年齡越小越好，獲得後越容易固定下來。教育訓練中要特別注意父母所起的作用。教育訓練還應做到堅持和長期性，教師和父母要懂得不能期望在短期的訓練中改變兒童的行為或一定能學會一項技能。
心理學認為，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關係，有利於促進孩子的社會交往。