- 簡 介
- 糖原貯積病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要症狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死於心力衰竭。又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心髒肥大、先天性心髒橫紋肌瘤、全身性糖原累積症神經肌肉型、糖原心綜合征等。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 小兒Pompe病,小兒Pompe綜合征,小兒播散性糖原累積性心髒肥大,小兒糖原心綜合征
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 並發疾病
- 肝纖維化
- 就診科室
- 兒科 內分泌科
- 治療費用
- 不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約（10000 —— 50000元）
- 治愈率
- 60%
- 治療周期
- 1-3個月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- α-葡萄糖苷酶,肌電圖,血清乳酸脫氫酶
- 常用藥品
- 葡萄糖氯化鈉注射液,複方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期
- 1-3個月
