小兒糖原貯積病Ⅱ型一般護理
一、護理
本病的方法是妊娠14～16 周作宮內穿刺和羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經培養的羊水細胞而做出產前診斷者，必要時終止妊娠。 Ⅱ型糖原累積病是一種致死性的糖原累積病，而且進展速度非常快。GAA酶替代療法的早期應用可以明顯改善患者的預後，所以對此病的早期診斷和治療變得尤為重要。這首先需要臨床醫生熟悉本病的特點，以免誤診和漏診阿。其次，雖然各種診斷方法不斷出現，但還沒有一種或幾種快速準確便捷的診斷方法。遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。隨著對Ⅱ型糖原累積病研究的不斷深入，對其進行快速準確的基因診斷將成為可能，這也為各種治療方法的進一步研究創造了條件。
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