一、鑒別
先天性肌弛緩：以肌型為主要表現者應與先天性肌弛緩相鑒別。後者包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報道一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失，但無電流變性反應，當時認為是一個獨立的病種。以後，同一家庭出現先天性肌弛緩和脊髓性進行性肌萎縮兩種病例，認為此二病的病理完全相同，僅症狀略異，此二病之間還出現中間病型。最後，公認歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩，是脊髓性進行性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全症(congenital myodystony )，又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病征屬先天性肌弛緩症中的一種較為良性的類型，以出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力為特征。
心髒疾病：極度的心髒肥大和肌肉無力發生於出生時看似正常的嬰兒，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意與冠狀動脈起源異常、急性間質性心肌炎，特別是心內膜彈力纖維增生症相鑒別。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，雖然心肌也有一些異常結構的糖原貯積，但不導致明顯心肌功能障礙。肝髒及心髒活組織切片顯示溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是確診GSD-Ⅱ的依據。也可通過測定肌肉組織或白細胞酶對GSD-Ⅱ病人做出診斷。產前診斷可經羊水細胞中酶的測定予以確定。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經培養的羊水細胞而做出產前診斷者。
