一、病因
本病屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位於17號染色體長臂23區(17q23)。Ⅱ型糖原貯積症是由於常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）(acid maltase deficiency，AMD)缺乏所致，麥芽糖酶是一溶酶體酶，包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4 糖苷鍵和α-1、6 糖苷鍵而遊離葡萄糖分子能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肝細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。大量糖原累積在溶酶體內，溶酶體膨脹造成細胞受損。體內各種組織均受累，心肌和骨骼肌有糖原沉積，影響了心髒的收縮功能而產生心力衰竭。病理檢查可見肝、肌肉、心、腦幹運動核和脊髓前角細胞中有大量糖原累積。糖原貯積病Ⅱ型的神經係統表現主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。溶酶體外的糖原代謝正常。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11 種類型。
1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心髒增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。 4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。 10.Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
二、發病機製
糖原貯積病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由於α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺陷所致，該酶屬溶酶體酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏時即導致大量糖原貯積在溶酶體中，溶酶體膨脹造成細胞損傷。由此肌糖原的分解發生障礙，心肌和骨骼肌有糖原沉積，心肌因含大量的糖原呈夾板狀，因此影響了心髒的收縮功能而產生心力衰竭。 本病的病理檢查可見體內各種組織均被累及，肝髒、肌肉、心髒、腦幹運動核和脊髓前角細胞中都有大量糖原貯積。
