一、檢查
血液檢查：血清肌酸激酶、穀草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高;
2.肌電圖：顯示肌病特征。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態；
3.肌肉活檢：可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高(表明溶酶體酶代償加強)。確診需依據肌活檢組織或培養成纖維細胞的酶學檢測;
4.胸部X線檢查：可見心髒呈球形增大。
5.心電圖：顯著電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。
6. 羊水細胞或絨膜絨毛的酶學檢測可供本病嬰兒型的產前診斷。
7.GAA活性測定診斷法：幫助確診Ⅱ型糖原累積病，損傷較小、操作簡便。常用的方法是對取自皮膚活檢的成纖維細胞進行培養，當培養到一定數量時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此過程需要4～6周，因此明顯延遲了診斷。
8.幹血斑（DBS）檢測法：即檢測幹血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指針法獲取標本並置於濾紙上，然後運送到檢測分析中心進行檢測。然而，此法需用免疫捕獲從幹血斑提取物中分離GAA並用麥芽糖或阿卡波糖來競爭性抑製麥芽糖酶—葡萄糖澱粉酶（MGA）活性以去除MGA活性的幹擾。這種新的幹血斑方法不僅適用於新生兒Ⅱ型糖原累積病的篩查，還可作為快速無創的初步診斷性檢查來排除Ⅱ型糖原累積病。該方法與尿Glc4水平檢測法合用，對嬰兒型Ⅱ型糖原累積病的診斷敏感性接近100％。而且，這兩種檢測方法得到的陰性結果基本可以排除嬰兒型Ⅱ型糖原累積病。目前，用幹血液過濾樣本進行新生兒GAA活性的大批量篩查的方法已得到改進，而且此方法正在大量人口篩查項目中被驗證是否有效。如果成功的話，對新生兒Ⅱ型糖原累積病進行篩查將會成為可能。
