小兒先天性高氨血症並發症
出現呼吸性堿中毒(以原發的PCO2降低(<4.67kPa)和pH值增高(>7.45)為特征的低碳酸血症。可根據病史和臨床表現可初步做出診斷,血氣分析可以確定診斷血液PH值增高,PCO2下降,HCO3-下降等特性可確診)、呼吸暫停,可有驚厥發作,常致昏迷,進行性腦幹功能減弱(腦幹位於顱後窩內,俯臥於顱底蝶鞍斜坡上,上接間腦,下端在枕骨大孔處延續為脊髓,腦幹向下向上分為延髓、腦橋和中腦三部分。當腦幹功能減弱時,臨床症狀為:意識障礙、眩暈發作、運動障礙、感覺障礙等),顱內壓增高,繼發感染,共濟失調,行為異常,可有發育不良,智力落後等。