小兒先天性高氨血症鑒別
1.各種有機酸血症
如丙酸血症、甲基丙二酸血症、異戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等；有機酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。常見臨床症狀有意識障礙如嗜睡、倦怠、譫妄和強直痙攣，或癡呆等。
2.脂肪酸β氧化障礙
如中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏等。
3.堿性氨基酸轉運缺陷：
A）賴氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由於腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環的代謝功能。
B）HHH綜合征（高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症綜合征）(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) ：鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。
4.新生兒一過性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia)
發病機製不明。主要見於早產兒或低體重兒。血氨極高者症狀出現早，有嚴重神經係統抑製症狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內症狀緩解。 這些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖，且通過檢測血、尿液中的氨基酸和有機酸成分即可鑒別。
