一、症狀
臨床症狀：初生時正常，哺乳後外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血症，生後數天內開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現過度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高。可有驚厥發作。常致昏迷，進行性腦幹功能減弱，顱內壓增高，多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血症症狀較輕，呈間歇性出現。對蛋白質不耐受，在食入較多蛋白或間發感染時血氨明顯升高，出現陣發性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調。可有嗜睡、神誌模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動或攻擊行為。慢性病程，可有發育不良，進行性腦變性症狀，智力落後。精氨基琥珀酸尿症有特殊的結節性脆發症(trichorrhexis nodosa)。
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血症的毒性現象。各型疾病之間症狀互相重疊，其嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的症狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血症的表現。部分性酶缺乏時，多在生後數月或更晚些起病。
二、診斷標準
1.檢查血氨以及血和尿中氨基酸定量來診斷高氨血症。 2.再進行其他生化檢查以鑒別病因。 3.必要時需做酶活性測定或DNA分析以確診。
