小兒先天性高氨血症一般治療
小兒先天性高氨血症西醫治療
遺傳性疾病，無特效治療方法。
治療原則是：糾正患兒的生化代謝異常，但同時又應保障其生長發育的營養需求。
1.急性高氨血症性昏迷的治療
(1)清除致病因素：
靜脈滴注葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。禁蛋白攝入。做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。
(2)藥物治療：
A)苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg/d)，或用同量的苯乙酸鈉。苯甲酸鈉親油性較大，易穿透細胞膜進入細胞體內，幹擾細胞膜的通透性，抑製細胞膜對氨基酸的吸收。
B)鹽酸精氨酸：0.8g/kg即刻給，以後0.2～0.8g/(kg·d)。需注意滴注速度。若滴注太快，可能會引起流涎、潮紅、嘔吐等不良反應。
2.尿素循環缺陷時的高氨血症常需長期治療
(1)飲食療法：
長期控製飲食。給低蛋白飲食。OTC缺乏時，蛋白入量0.6g/(kg/d)，補充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg·d)，瓜氨酸0.18mg/(kg·d)，精氨基琥珀酸尿症時，蛋白入量1.2～1.5g/(kg/d)，補充精氨酸0.4～0.7g/(kg·d)。
(2)建立代謝旁路：
用藥物建立代謝旁路，以排出過多的氨，使血氨近於正常。可用的藥物有：A)苯甲酸鈉：0.25g/(kg·d)，可與甘氨酸結合，形成馬尿酸，很快由尿排出。B)苯乙酸鈉：可與穀酰胺結合為苯乙酰穀酰胺，很快由尿排出。C)精氨酸：是尿素循環的底物，可促氮產物(氨)的排出。一般0.4～0.7g/(kg/d)。D)氨甲酰穀氨酸：可提供N-乙酰穀氨酸，以活化尿素循環第一步所需的CPS酶。
3.其他治療
應避免應激反應和間發感染，以防高氨血症加劇。有驚厥者，不宜應用丙戊酸鈉(一種不含氮的廣譜抗癲癇藥，主要分布在細胞外液，在血中大部分與血漿蛋白結合)，因可能誘發嚴重的高氨血症。肝移植對CPS缺乏和OTC缺乏有一定效果。
