(一)發病原因
本病為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數係同胞一代發病。目前發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控製基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚有爭議。
由於患者體內缺乏血漿銅藍蛋白，不能與銅結合，以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎髒，導致銅代謝障礙並引起一係列內髒功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。本病的病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損。病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積，可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
(二)發病機製
本病的發病機製，有下列假說：
1.膽道排銅障礙 經用64Cu或67Cu放射性核素檢查，發現本病患者為肝膽係統排銅減少，從而使銅在肝髒或其他髒器及組織中大量沉積。這是較為引人注目的一個假說。
2.細胞內異常蛋白質的存在 持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽。這種異常的蛋白質或多肽主要存在肝、腦、腎等組織中，並對銅具有異常強的親和力，從而阻礙了銅藍蛋白的合成，使銅在組織中沉積起來。
3.溶酶體缺損 肝細胞溶酶體的缺損，則早期不能將銅集中到溶酶體，以後又不能把銅釋放到膽汁中被排出，導致銅在肝髒或其他組織中大量沉積。
4.銅藍蛋白合成障礙 Matsuda(1974)用放射免疫法測得患者血清中有正常原銅藍蛋白含量，提示患者體內銅與原銅藍蛋白合成過程受阻。
本病的病理變化主要發生在豆狀核，大腦皮質也可受損。肉眼觀察大腦的外形是正常的，切麵可見紋狀體萎縮並呈棕色，殼核常有空洞形成。病理切片檢查可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且被星形細胞代替。有的形成典型的Alzheimer細胞，繼而發生退行性變。特殊染色可發現受損區的毛細血管周圍有銅的沉積。
本病肝硬化初期為脂肪變性，嚴重時有肝細胞壞死。肝硬化晚期肝髒體積縮小，呈小葉性硬化，表麵有細小的結節。病理切片可見正常、退化、恢複的肝細胞區呈不規則的交錯分布，並有結締組織及小膽管增生現象。
