本病絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外係症狀，如肢體震顫、擺動、肌張力增高、不自主運動等。以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發症狀，表現為情緒異常或學習能力下降。
1.起病 絕大多數患者為緩慢起病;少數為亞急性，病程進展較快;後者多見於兒童或少年患者。首發症狀以錐體外係症狀較常見，以精神障礙為首發症狀者約占20%左右。兒童患者多以精神症狀起病，表現為情緒異常或學習能力下降。
2.精神症狀 肝豆狀核變性的症狀呈多樣化，早期即有情緒異常或個性特點的變化，在疾病過程中可出現類似情感性精神症狀或精神分裂症樣表現，在疾病晚期則以智能減退較為明顯，嚴重者呈現癡呆狀態。
臨床上精神症狀大多在神經症狀出現後1年左右發生，但亦可表現較早。情緒障礙主要以強製性哭笑，情緒不穩、喜怒無常、易激動、欣快、或情感淡漠、興趣降低等常見(歐陽珊，1990)。也可見抑鬱、焦慮症狀。人格及行為障礙表現為遲鈍、幼稚，戲謔、輕率、任性、說謊或偷竊等違紀行為等，但衝動行為亦不少見。邏輯性思維亦可明顯異常，而幻覺、妄想較為少見。隨著病程進展，智能障礙日益明顯，後期呈嚴重的癡呆狀態。亦有病人可發生幻聽及被害妄想或呈現類精神分裂症樣表現。到疾病晚期，腦實質嚴重受損，此時患者的日常生活完全不能自理，可出現性本能亢進表現。
3.神經係統症狀和體征 本病三大主要征象為錐體外係症狀、肝硬化和角膜色素環(Kayser-Fleischer環)。在首發症狀中，錐體外係運動障礙極為明顯，如肢體震顫，手臂大的擺動，肌張力增高或強直，不自主運動，共濟失調等最為常見。其他如構音不清，流涎和吞咽困難等也不少見。
多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環)，實驗室檢查有血清銅氧化酶活力減低。角膜色素環的檢出率高達90%以上，具有重要的診斷價值。此環呈棕色或灰綠色，位於角膜邊緣，在裂隙燈下較易看到。
本病為持續進展性疾病，大多預後不良。從出現症狀到死亡約7～15年，多因肝衰竭或並發感染而死亡。
錐體外係症狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝髒病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質性損害的證據
(1)腦病變、肝髒病變。
(2)發病年齡和明確的遺傳史。
(3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環等。
2.精神症狀
(1)智能損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外係症狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。
