1.血清銅藍蛋白和血清銅降低，尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的病人低於正常值為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400mg/L(或為0.25～0.49 O.D);患兒通常低於200mg/L;24h尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000ug/24h; 細胞含銅量測定：正常人約為20ug/g(幹重)，患兒可高達200～3000ug/g。
2.肝功能檢查示穀丙轉氨酶(SGPT)、麝香草酚濁度試驗(ZnTTT)增高。
3.血象很低的患者是金屬絡合劑驅銅療法的不利因素，如不及時處理，往往使驅銅治療難以堅持下去。嚴重肝腎功能受損的患者，亦要避免使用對肝腎功能損害的藥物。肝纖維化指標可了解患者肝硬化的嚴重程度，為抗肝纖維化治療提供客觀的觀察指標。
1.腦電圖檢查約30%～50%異常，多為中輕度，但無特異性。
2.腦幹聽覺誘發電位的異常率較高，可達90%;主要表現為Ⅲ-VIPL延長，波幅降低(潘映福，1987)。這可能是銅在腦幹彌散性沉積，引起腦幹聽覺係統的神經元變性及脫髓鞘改變。
3.腦CT掃描有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱性低密度病灶，大腦皮質和腦幹萎縮也可看到，還有腦室擴大及外側裂增寬等。磁共振顯像(MRI)更為清楚，比腦CT掃描顯示出更廣泛的病灶，不僅腦室擴大，還可見丘腦區及腦幹內異常信號(T1W低信號，T2W高信號)。
腦電圖、肌電圖的異常改變提示腦部和周圍神經、肌肉的受損。療程前後的腦幹誘發電位可用來輔助判斷患者腦部受損嚴重程度和療效情況。B超檢查可了解患者肝髒的影像學分型，脾髒腫大程度，腎髒皮質受損以及有無並發膽石症等情況，對估計預後有一定的幫助。頭顱CT或MRI檢查。除基底節區有特殊病變，可以幫助本病的診斷外，若有大腦皮質萎縮、額顳葉軟化灶形成，患者往往有智力低下，學習成績差，應予相應的腦複活治療。故輔助檢查對判別患者的治療和預後有重要的參考價值。
