一、發病原因
痛風有原發性和繼發性之分：
1.原發性痛風 為先天性和特發性嘌呤代謝異常，其分子缺陷部位大多不清，係多基因遺傳，既可是尿酸生成過多或排泄過少，亦可二者都有。少數被認為是由於特異酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成過多，為伴性遺傳。
2.繼發性痛風 最常見的原因是腎髒疾病(多囊腎、腎盂腎炎、腎小球腎炎、鉛毒性腎病等)、高血壓、骨髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。
3.代謝綜合征 高尿酸常與肥胖、胰島素抵抗、高三酰甘油血症等同時存在。
二、發病機製
1.Lesch-Nyhan綜合征的發病機製 為次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏，使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少，使酰胺移換酶催化的反應加強，嘌呤合成增多，尿酸生成增多。患者多為幼年發病的男性，出生時雖多正常，但4～6個月後出現神經功能障礙，如肌強直、肌無力、手足舞蹈徐動、關節攣縮，下肢呈剪刀樣，髖關節脫位。精神智力發育遲緩。出牙後常咬傷唇頰和手指。如能存活則出現痛風性關節炎、痛風性腎結石等。常染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa型(von Gierke病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄減少，除高尿酸血症外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中毒和高脂血症。
2.繼發性痛風最常見的原因是腎髒疾病(多囊腎、腎盂腎炎、腎小球腎炎、鉛毒性腎病等)、高血壓、骨髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。這些疾病患者如存活時間較長，則高尿酸血症持續時間也較長，則可引起和原發性痛風相類似的症狀，如果症狀較輕則容易被原發病的征象所掩蓋。
