一、發病原因
食管下段為膈食管膜所包繞，膈食管膜為一彈力纖維膜，連接食管下段與膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃連接部分別由上、下膈食管韌帶、胃膈韌帶固定於食管裂孔處，以保持其正常位置，防止食管胃連接部和其他腹腔髒器疝入胸腔。上述正常解剖結構的存在是保證食管胃連接部和膈食管裂孔相對固定結合的基本條件。導致食管裂孔疝的病因有兩個，必須具備這兩個原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔鬆弛增寬
正常膈食裂孔的直徑為2.5cm，隨著年齡的增長，裂孔周圍組織和膈食管膜彈力萎縮，使食管裂孔增寬，膈食管膜和食管周圍韌帶鬆弛，逐漸失去其固定食管下段及賁門於正常位置的作用。一旦裂孔增寬膈食管韌帶變長，食管能上下移動時，裂孔成為薄弱環節，與其疝形成相似，很容易發生疝。
2.腹內壓增高
腹腔壓力增加，胸腹腔壓力不均衡為另一個發病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠後期、緊束腰帶、頻繁的呃逆、腹內巨大腫瘤等均可引起腹腔壓力增高，以致將食管腹段、胃底以及腸大網膜等組織推向變寬而鬆弛的膈裂孔處，並疝入胸腔內。
本病的病因主要有先天性和後天性兩種，以後者多見。先天性者由於發育不全，膈食管裂孔比正常的寬大鬆弛所致;後天性者則與膈食管膜、食管周圍韌帶鬆弛，裂孔增寬和腹腔內壓力增大均有關係。老年人隨著年齡增大，膈食管膜彈力組織萎縮，其周圍韌帶易於鬆弛;而且在引起腹內壓增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多見於老年人，老年人具備了上述兩個基本的發病條件，因而更易於患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管潰瘍引起食管瘢痕收縮;瘤腫浸潤所致的食管縮短;胸椎後凸;強烈的迷走神經刺激引起的食管縱肌收縮而使食管縮短等因素，均能導致胸腔內食管內上牽引而導致本病。嚴重胸腹部損傷和手術所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置的改變，或由於手術牽引造成的食管膜和膈食管裂孔的鬆弛，也可引起本病。
二、發病機製
食管裂孔疝按形態分型可分為3型。
1.滑動型裂孔疝
係由於膈食管裂孔鬆弛增寬、膈食管膜和食管周圍韌帶鬆，使膈下食管段、賁門部經鬆弛的膈食管裂孔滑行出入胸腔，使正常的食管-胃交接銳角(His角)變為鈍角，導致食管下段正常的抗反流機製被破壞，故此型多並發不同程度的胃食管反流。臨床上此型最為多見，占85%～90%，一般裂孔較小，仰臥時疝出現，站立時消失。
2.食管旁裂孔疝
由於膈食管裂孔在左前緣變薄缺損，使膈食管裂孔寬大，部分胃體(大彎)及胃底從食管左前方疝入胸腔;而膈食管膜尚未破壞，胃食管連接部仍位於膈下，使膈下食管段和食管-胃交接角仍保持正常的解剖位置和正常生理性括約肌作用，抗反流機製未被破壞，故此型極少發生胃食管反流。約1/3的巨大食管旁裂孔疝易發生嵌頓。
3.混合型裂孔疝
係前兩型並存，最少見。混合型常是胃食管連接部以及胃底大彎側移位於膈上，胃的疝入部分較大，可達胃的1/3或整個胃，甚至部分大網膜、結腸等均疝入胸腔，常有嵌頓、絞窄及穿孔等急腹症狀。
本病患者多伴不同程度的胃食管反流，加上食管被疝擠壓後，局部循環發生障礙，故反流性食管炎和食管潰瘍常見。炎症反複發作及愈合，可致食管瘢痕性狹窄。有時炎症蔓延至食管壁外，可致食管周圍炎。疝入胸腔內的胃也可因嵌頓、扭轉和疝的擠壓引起局部循環障礙而導致胃黏膜水腫、充血、梗死、糜爛、潰瘍和出血。
本病與反流性食管炎是互為因果和互相促進的，在中、晚期反流性食管炎，由於食管炎症、糜爛及潰瘍等，致使食管縮短，牽拉胃食管交接部上移入胸腔，形成裂孔疝;而在食管裂孔疝時，食管與胃形成的His角由銳角變成鈍角，裂孔周圍韌帶的鬆弛，加上裂孔疝本身也可使食管下括約肌(LES)鬆弛，使抗反流機製破壞，導致反流性食管炎的發生。
