一、發病原因
軟骨母細胞瘤的病因還不很清楚，有學者認為軟骨母細胞瘤源於胚胎性軟骨，可能是軟骨母細胞的一種間變。
二、發病機製
軟骨母細胞瘤的發病機製還不很清楚。
1、大體檢查
成軟骨細胞瘤與周圍骨鬆質分界清楚，病灶呈藍灰色到灰白色，有沙礫狀的黃色鈣化灶及壞死區，腫瘤質地橡皮樣。病變中可有囊性變區，多數有出血性改變。成軟骨細胞瘤通過直接或間接途徑可向關節內侵犯。
2.顯微鏡檢查
成軟骨細胞瘤組織學特點是：圓形、卵圓形或多邊形的成軟骨細胞，細胞質邊緣清楚，胞質為嗜酸性染色。細胞核是圓形、卵圓形、腎形，常有1～2個核仁。偶爾也可看到核染色深的大細胞，但無明顯核異形性，也無病理性核分裂。多核巨細胞可在軟骨母細胞中分散存在或集中在出血或壞死區域中。這些巨細胞較巨細胞瘤中所見到者小，量也少。在一些病例中，成軟骨細胞和多核巨細胞可襯在出血性病灶和囊性出血間隙中，類似於動脈瘤樣骨囊腫中的鏡下所見，據稱有15%～25%的成軟骨細胞瘤中有此改變。
Lichtenstein強調，成軟骨細胞瘤組織學的多樣化，源於病變發展過程的不同階段。最初腫瘤內的細胞較多，逐漸出現壞死、吸收、修複性纖維化，以及向軟骨樣組織和骨組織的化生。部分腫瘤細胞的細胞膜鈣化甚至與骨基質鈣化，核消失形成特殊的“格狀”是診斷的要點。壞死灶吸收並被纖維組織或軟骨樣組織所代替。軟骨樣組織的成熟也可形成透明軟骨。上述各種改變如混雜存一起，則增加了病理診斷中的複雜性。
