一、症狀
成軟骨細胞瘤好發於男性，男女之比率為2～3∶1。大多數病例發生於10～20歲之間。由於其生長緩慢，症狀在腫瘤發生後幾年可保持穩定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源於骨骼生長期。在特殊病例，也見於10歲以前和20～25歲以後。
1、症狀與體征
本病無特殊的臨床症狀及體征。臨床症狀一般為局部間斷性疼痛、腫脹，伴有明顯壓痛。鄰近的關節內紊亂症狀，可有關節液滲出，病理性骨折少見。症狀出現晚且輕，症狀常已存在數月，有時是數年後腫瘤才得以診斷。由於腫瘤總是發生於關節周圍，其症狀常與關節有關，依次為膝、肩、髖關節。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關節功能可受限，可有中度關節積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。症狀可持續幾個月至數年。
2.好發部位
成軟骨細胞瘤常發生在長管狀骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源於骨骺或大粗隆，發生於肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源於肱骨大結節，在脛骨，常發生於脛骨近側端。大多數軟骨母細胞瘤位於膝、肩和髖關節周圍。原發在幹骺端或骨幹部位者少見。股骨(33%)、肱骨(20%)和脛骨(18%)為最好發部位。在肱骨及脛骨最常見是在近側端，而股骨遠、近側端發病相同。下肢發病較上肢多。其他長管狀骨，例如尺、橈骨、腓骨發病者不多見。在手、足骨上發病的成軟骨細胞瘤約占10%，特別是距骨及跟骨。骨骼其餘部位少見。典型的部位是位於關節周圍骨上。鄰近關節表現為類似原發滑膜炎過程，約有30%患者有關節滲出液。由於擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向於破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的幹骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發生於生長軟骨的對側，即可位於幹骺端。
3.軟骨母細胞瘤的自然病程
大部分病變為2期活躍性病變，有症狀，生長緩慢。小部分為3期侵襲性病變，病變向鄰近關節或軟組織浸潤，軟骨母細胞瘤惡變者罕見，多見於骨盆和化療後。“良性”病灶的遠處轉移偶有發生。
二、診斷
根據臨床表現，結合影像學檢查，組織學檢查即可診斷。軟骨母細胞瘤是少數可經冰凍得出診斷的腫瘤之一。
