一、發病原因
本病征病因未明,為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。
常染色體隱性遺傳是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控製的遺傳。隻有在兩個分別來自父母的等位基因均為致病基因時才出現疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。
二、發病機製
有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病。病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮,底節和小腦有鈣化和鐵的凝結。可見星狀細胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關。患兒易感染可能係IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機製還不清楚,可能是胸腺激素停止生產,或與循環中的抑製因素有關。