一、鑒別
根據以上臨床表現即可診斷,但需與以下疾病鑒別。
1.著色性幹皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修複功能,皮損處容易惡變,常因鱗癌或黑色素瘤轉移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常,對DNA的修複功能正常,皮損也沒有惡變的傾向。
2.早老症其“小老人”外貌較本征更顯著。
3. Laurence-Moon-Biedl綜合症(肥胖視網膜色素變性—多指(趾)畸形):少見,特點是耳聾、智力發育遲鈍、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能減退。
4.Usher氏綜合征:又稱視網膜色素變性綜合征,為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜色素變性,完全性或不完全性神經性耳聾,耳聾可為先天性或出生後早期發生。多數患者還伴有前庭功能紊亂。
5. Hallgren氏綜合征:又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進行性視網膜色素變性,以致視野縮小及夜盲;有多發性神經炎性疾病如小腦性共濟失調、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。
6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟失調及BeRNArd-Scholz綜合征;在部分患者中,亦可出現典型或非典型的視網膜色素變性。
7.Refsum綜合征(遺傳性運動失調—多發性神經炎綜合征):其特點是耳聾、視網膜色素變性、多發性神經炎及銀屑病等。