一、症狀
可根據特殊麵容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。本病有以下特殊特征：
長肢體侏儒症、共濟失調、早老麵容、皮膚異常、神經性耳聾和中樞神經係統障礙等。
長肢體侏儒症：頸肋、雞胸、四肢相對較長，站立時手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側彎、四肢細長和攣曲畸形。
共濟失調： 運動障礙表現為共濟失調、步態不穩、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。
早老麵容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，麵部皮膚皺縮，但不脫發，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。
皮膚異常： 皮膚表現蒼白、厥冷、皮膚對陽光敏感使麵部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發生日照性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。
神經性耳聾： 隨年齡增長而加重的聽力下降。
眼部病變：眼部症狀有角膜混濁、瞳孔不規則、小瞳孔、進行性加重大都在10歲以後失明。除視網膜出現與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
其他：上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生時正常，嬰兒後期起病，多在4歲左右出現症狀。起初也可有驚厥，發作頻繁。後有進行性智力減退。
在有上述臨床表現時當考慮本病征。本病征對光敏感是一個特征性表現，因此可以做皮膚光敏感試驗有助於診斷。
