一、檢查
血、尿、腦脊液檢查通常正常,氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常。紫外線皮膚敏感試驗可協助診斷。
1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化,脊柱常有後突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損,其他指趾末節及指甲發育不良,關節攣縮,骨化中心出現正常。
2.腦電圖 示電波低電位,神經傳導速度減慢。
3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚後,觀察皮膚成纖維細胞集落形成,本病征患兒試驗的結果是成纖維細胞集落形成顯著降低。
4.腦CT檢查 有腦萎縮,底節和小腦有鈣化等。
5.內分泌檢查:IgA含量減少或細胞免疫功能減弱。
6.眼部檢查:角膜混濁、瞳孔形狀不規則且較小、視網膜萎縮、眼球凹陷等。眼底檢查可發現視神經乳頭萎縮,視網膜血管硬化,視網膜色素沉著。
7.聽力檢查:可測出耳聾的程度。
8.染色體檢查:20號染色體為三體。