一、預防
預防的最好的辦法是產前預防,阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。特別是家庭中關有兩位以上的病人,應盡早到醫院進行檢室和谘詢,以盡早排除遺傳性,並盡量避免在下一代出現該病患者。
妊娠期產前:孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。