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小兒侏儒-視網膜...(小兒侏儒-視網膜... )

別名:
小兒染色體20-三體綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20--30%
多發人群:
幼年起病
發病部位:
顱腦 全身
典型症狀:
聽力下降 聽力減退 異常矮小 中樞性耳聾
並發症:
耳聾
是否醫保:
掛號科室:
耳鼻喉科
治療方法:
藥物治療 物理治療 支持治療

小兒侏儒-視網膜...應該如何預防?

  一、預防

  預防的最好的辦法是產前預防,阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

  婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。特別是家庭中關有兩位以上的病人,應盡早到醫院進行檢室和谘詢,以盡早排除遺傳性,並盡量避免在下一代出現該病患者。

  妊娠期產前:孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。

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  • 楊解軍,主任醫師
    楊解軍 主任醫師
    未開通
    南方醫科大學順德醫院 耳鼻喉科

    擅長疾病:頭頸外科、鼻竇內窺鏡外科、鼻眼相關外科、鼻顱底外科疾病的診治。

  • 宋誌耘,主任醫師
    宋誌耘 主任醫師
    未開通
    天津市人民醫院 耳鼻喉科

    擅長疾病:對多部位阻塞所致鼾症的診治有較豐富的臨床經驗,應用內窺鏡技術對鼻腔鼻竇多部位病變的手術治療,並擴展至眶周、顱底相關學科範疇。

  • 拓明祥,主任醫師
    拓明祥 主任醫師
    未開通
    延安市人民醫院 耳鼻喉科

    擅長疾病:擅長耳科顯微手術、乳突根治術、鼓室成形術;鼻內鏡下鼻腔、鼻竇各種疾病手術;鼻內鏡下鼻眼相關手術,如慢性淚囊炎手術,視神經管減壓術;鼻顱相關手術,如腦脊液漏修補術,垂體瘤切除術;頭頸部手術,如甲狀腺手術、頸部腫瘤切除術、腮腺手術等;喉部手術,如聲帶小結、息肉、乳突狀瘤及喉癌手術等。

  • 田青,主任醫師
    田青 主任醫師
    未開通
    延安市人民醫院 耳鼻喉科

    擅長疾病:擅長鼻內鏡下鼻腔、鼻竇的手術;耳顯微手術;喉顯微鏡下手術;頭頸部腫瘤手術、鼾症手術等。

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