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小兒藍尿布綜合征(小兒藍尿布綜合征 )

別名：
小兒Drummond綜合征,小兒伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症,小兒單純性腸道色氨酸吸收不良,小兒孤立性腸道色氨酸吸收不良,小兒藍尿布綜合症,小兒藍繈褓綜合征,小兒藍色尿布綜合征,小兒尿布藍染綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發人群：
嬰幼兒
發病部位：
顱腦 腎 全身
典型症狀：
消瘦 麵色蒼白 易激惹 反複感染
並發症：
視神經萎縮 腎結石
是否醫保：
是
掛號科室：
腎內科 兒科
治療方法：
對症治療、藥物治療

小兒藍尿布綜合征鑒別？

　　一、鑒別

　　小兒藍尿布綜合征須和Hartnup綜合征鑒別，其區別在於該綜合征代謝異常不限於色氨酸，有多種單氨-單羧酸的轉運和代謝障礙，因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸，此外臨床表現有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟運動失調、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。

　　Hartnup綜合征甚為罕見，文獻報道1例病例如下：患者男，14歲。4歲起麵部、四肢遠端等暴露部位皮膚反複出現色素性皮疹，皮損早期充血發紅，輕度浮腫，繼之皮膚增厚變硬、幹燥、皸裂，表麵蓋以棕色鱗屑及黑色結痂如鬆樹皮樣，日曬後加重。6歲時始走路不穩，並經常於行走中突然摔倒，但意識清楚。

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    彭玉 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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