尿色發藍，發育延緩、智力低下，易反複感染，多死於難治性嚴重感染。多發生各髒器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，視神經萎縮、視覺減退等。
腎鈣化：腎鈣化是指因血鈣升高，鈣鹽沉積在腎實質內，引起腎功能障礙。腎鈣化有尿路造影上的表現為早期腎盞邊緣呈鼠咬狀。
腎結石：腎結石(calculus of kidney)指發生於腎盞、腎盂及腎盂與輸尿管連接部的結石。多數位於腎盂腎盞內，腎實質結石少見。平片顯示腎區有單個或多個圓形、卵圓形或鈍三角形致密影，密度高而均勻。邊緣多光滑，但也有不光滑呈桑椹狀。腎是泌尿係形成結石的主要部位，其他任何部位的結石都可以原發於腎髒，輸尿管結石幾乎均來自腎髒，而且腎結石比其他任何部位結石更易直接損傷腎髒，因此早期診斷和治療非常重要。
腦基底節鈣化：通過頭顱CT即可檢測到。
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