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小兒藍尿布綜合征(小兒藍尿布綜合征 )

別名:
小兒Drummond綜合征,小兒伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症,小兒單純性腸道色氨酸吸收不良,小兒孤立性腸道色氨酸吸收不良,小兒藍尿布綜合症,小兒藍繈褓綜合征,小兒藍色尿布綜合征,小兒尿布藍染綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
顱腦 全身
典型症狀:
消瘦 麵色蒼白 易激惹 反複感染
並發症:
視神經萎縮 腎結石
是否醫保:
掛號科室:
腎內科 兒科
治療方法:
對症治療、藥物治療

小兒藍尿布綜合征是怎麼回事?

  一、發病原因

  小兒藍尿布綜合征是先天性代謝異常性疾病,其病因是患者體內色氨酸代謝異常。

  色氨酸代謝異常常見臨床表現:通常6~8歲時出現。呈問歇性,常發於2~10月間有反複發作的小腦性共濟失調、眼震、智力低下、情緒不穩、煩躁、睡眠不安。糙皮病樣紅色鱗狀疹,暴露皮膚出現皮疹和色素沉著,日光暴曬後加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周圍神經炎症狀。尚有毛發幹燥、畏光、腱反射亢進、舌炎、口角炎、腹瀉等。

  二、發病機製

  因腸道對色氨酸吸收障礙,腸道細菌將色氨酸變為吲哚,再變為尿藍母,後者在空氣中氧化為尿藍,排泄藍色尿液並把繈褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳,但也可能是性連鎖遺傳,目前遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。

  常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。

  性連遺傳:存在於性染色體上的基因稱為性連,基因的傳遞與性別有關。

小兒藍尿布綜合征相關醫生

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    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
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    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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