一、實驗室檢查
1、口服色氨酸負荷試驗：試驗後，症狀加重，並且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多，有助於診斷。
2、抑製腸道菌群試驗：口服新黴素和其他抗生素抑製腸道菌群，可使症狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。
3、血清鈣：含量偏高鈣含量偏高，多於12mg，並能和Hartnup綜合征區別(該征血清鈣不高)。
高鈣血症是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發生高鈣危象。
4、有腎髒損害時可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低，而腎小管磷吸收率也見低下。
菊糖為多聚果糖，分子量5200。進入血流後既不分解，又不與蛋白結合，腎小球濾過為唯一排泄途徑，腎小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等於腎小球濾過率(GFR)。正常值：成人按1.73m2標準體表麵積計算，男性125±10mL/min，女性約低於男性10%。隨年齡老化而減低，40歲後每年減1.16mL/min，約相當於GFR每年減1%。此由於腎小球數目隨年齡老化而減少，其數在60歲以上的老年人較青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，運動時減低，劇烈運動時可減低40%。
二、輔助檢查
常規做X線、B超、泌尿係造影、腦電圖、腦CT等檢查，可發現組織異常鈣化影，如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。
