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小兒藍尿布綜合征(小兒藍尿布綜合征 )

別名:
小兒Drummond綜合征,小兒伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症,小兒單純性腸道色氨酸吸收不良,小兒孤立性腸道色氨酸吸收不良,小兒藍尿布綜合症,小兒藍繈褓綜合征,小兒藍色尿布綜合征,小兒尿布藍染綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
顱腦 全身
典型症狀:
消瘦 麵色蒼白 易激惹 反複感染
並發症:
視神經萎縮 腎結石
是否醫保:
掛號科室:
腎內科 兒科
治療方法:
對症治療、藥物治療

  一、實驗室檢查

  1、口服色氨酸負荷試驗:試驗後,症狀加重,並且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多,有助於診斷。

  2、抑製腸道菌群試驗:口服新黴素和其他抗生素抑製腸道菌群,可使症狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。

  3、血清鈣:含量偏高鈣含量偏高,多於12mg,並能和Hartnup綜合征區別(該征血清鈣不高)。

  高鈣血症是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認為血清鈣在3.75mmol/L以上,可發生高鈣危象。

  4、有腎髒損害時可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低,而腎小管磷吸收率也見低下。

  菊糖為多聚果糖,分子量5200。進入血流後既不分解,又不與蛋白結合,腎小球濾過為唯一排泄途徑,腎小管既不分泌又不重吸收,因此菊糖清除率(Cin)即等於腎小球濾過率(GFR)。正常值:成人按1.73m2標準體表麵積計算,男性125±10mL/min,女性約低於男性10%。隨年齡老化而減低,40歲後每年減1.16mL/min,約相當於GFR每年減1%。此由於腎小球數目隨年齡老化而減少,其數在60歲以上的老年人較青年人少一半以上。GFR下午最高,午夜最低,運動時減低,劇烈運動時可減低40%。

  二、輔助檢查

  常規做X線、B超、泌尿係造影、腦電圖、腦CT等檢查,可發現組織異常鈣化影,如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。

小兒藍尿布綜合征相關醫生

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    彭玉 主任醫師
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    王珩 主任醫師
    未開通
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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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