小兒黏多糖貯積症鑒別
黏多糖病各型的臨床診斷根據臨床表現，主要是X線多發骨骼發育不良和尿中排出的不同黏多糖。發病後，軟骨、肌膜、肌腱、血管、心髒瓣膜、肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹，其內充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹，但充盈的物質主要為神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。確診必須測有關酶的缺乏。另外本病應與佝僂病、先天性甲狀腺功能減低症、黏脂累積病各型、甘露糖累積病、GML神經節苷脂沉積病等鑒別。這些疾病臨床表現與黏多糖病有相似之處，但尿中黏多糖排量不增加。
1.多發性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency)
尿中常可測出黏多糖和硫脂類物常陽性。也變現出較輕的黏多糖病的臨床表現和X線特征，如異染性腦白質營養不良因肝脾腫大常引起懷疑為黏多糖病。但智力和神經係統的損傷比粘多糖病進展更迅速，需與之鑒別。
2.GML神經節苷脂病(GML gangliosidosis)
GML神經節苷脂病是指一般的涎酸己糖神經節苷脂病，為脂質沉積病，與黏多糖病的臨床表現有相似之處。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。目前尚未查到權威性的較全麵的發病率統計學資料。主要是嬰幼兒發病90%見於猶太人。隨著病情發展，臨床症狀體征多樣特別是應注意合並的智能發育遲緩失明、癲癇肺部感染跌傷等。一般發生於嬰兒期病情嚴重，有智力落後，肌張力減低，肝脾腫大，50%以上有視網膜櫻桃紅斑點。
3.甘露糖病(mannosidosis)
有粘多糖病的特征，如麵容特殊、肝脾腫大、肌張力低和輕度多發性骨營養不良等。但尿液檢測中無黏多糖而為含甘露糖的寡糖。其特點為精神運動發育落後(psychomotor retardation)。
4.岩藻糖病(fucosidosis)
有麵容粗糙，肝脾腫大和嚴重的精神運動落後及多發骨營養不良。組織中沉積和尿中排出的為含果糖的寡糖。
5.門冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria)
其特點是患兒出生正常，不久出現進行性麵容粗糙，鼻梁寬和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、頸短、肝脾大等，與粘多糖病相似的病症。但是尿液檢測可見門冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis)
黏脂病亦應與黏多糖病鑒別。脂病是一組新發現的溶酶體病，近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注意。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內髒和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特征與黏多糖貯積症相似，但尿中無過多黏多糖排出。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的臨床表現多發骨營養不良的畸形，視網膜櫻桃紅斑更為常見;還有進行性神經退行性病變伴肌陣攣的發作，肌肉萎縮，常有舞蹈性手足徐動性運動和眼球震顫。尿中排出柳酸結合寡糖增多。
7.脊椎骨骺營養不良(spondylo-epiphyseal dysplasia)
常與黏多糖病Ⅳ型相混，但尿液檢測黏多糖陰性
8.Kneist綜合征
臨床表現與黏多糖病Ⅳ型極為相似，尿中排出硫酸角質素，但本綜合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明確。
