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小兒黏多糖貯積症(小兒黏多糖貯積症 )

別名:
小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
35%(多以控製症狀為主,無法根治)
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
肝脾腫大 鼻梁低 脆性X綜合征 關節強直 頸短
並發症:
耳聾
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
骨髓移植、酶替代療法

小兒黏多糖貯積症檢查 

   1.尿黏多糖測定

通常用甲苯胺藍法做定性試驗,患者尿液呈陽性反應。也可用其他黏多糖定量檢測方法和瓊脂糖凝膠電泳分析。末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態不同的深染顆粒,有時呈空泡狀,顆粒稱Reilly顆粒,經證實為黏多糖。

  2.醋酸纖維薄膜電泳

可以區分尿中排出黏多糖的種類,並進行分型。

  3.酶學分析

采用外周血白細胞或培養成纖維細胞,測定細胞內的各種溶酶體酶的活性,以及尿中排出的黏多糖類型,可明確黏多糖病診斷並分型。現在可以采用串聯質譜技術檢測外周血濾紙片中多種溶酶體酶活性,篩查包括黏多糖病在內的多種溶酶體累積病。

  4.骨骼X線檢查

檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等,表現為骨質較疏鬆,骨皮質變薄,顱骨增大,蝶鞍增大,脊柱後凸或側凸,椎體呈楔形或扁平,胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突,肋骨脊柱端細小,胸骨端增寬,呈飄帶狀,掌骨短粗,基底變尖,指骨遠端窄圓,腕骨骨化中心發育成熟延遲。

  5.B超檢查

可發現肝、脾和心髒腫大,心肌功能下降。

  6.電測聽檢查

聽力下降。

  7.腦電圖

可見異常腦波。

  8.智力檢測

智力水平下降。

  9.DNA分析

現在各種類型黏多糖病的致病基因已定位,可以進行基因診斷。

小兒黏多糖貯積症相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

小兒黏多糖貯積症相關醫院

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