小兒黏多糖貯積症預防
黏多糖病是一種慢性、進行性疾病,目前無藥物治療方法,特殊治療費用昂貴,可做一些對症處理。
1.骨髓移植
以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經骨髓移植治療後智力改善,末梢組織的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾縮小,尿排黏多糖正常;但是對於已形成的骨骼畸形無改進。如果能早期診斷和進行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現已證實,黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定,由於Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有嚴重的智力低下或骨骼畸形,當出現臨床症狀之後開展治療,療效可能不理想。。對於其他型的黏多糖病的移植在試驗中。最近基因工程生產的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來了希望。目前認為所有類型的黏多糖病均有造血幹細胞移植適應症,一般認為兩歲前實施療效較好。基因治療有待研究。
2.酶替代療法
簡便,風險小,但需終身治療,費用高,國內尚無藥物供應。而且,酶製劑不能到達中樞神經係統,在改善神經係統症狀或防止神經係統進一步損傷等方麵的作用有限。