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小兒黏多糖貯積症(小兒黏多糖貯積症 )

別名:
小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
35%(多以控製症狀為主,無法根治)
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
肝脾腫大 鼻梁低 脆性X綜合征 關節強直 頸短
並發症:
耳聾
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
骨髓移植、酶替代療法

小兒黏多糖貯積症治療?

小兒黏多糖貯積症一般治療

小兒黏多糖貯積症西醫治療 

  黏多糖病是一種慢性、進行性疾病,目前無藥物治療方法,特殊治療費用昂貴,可做一些對症處理。

   1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經骨髓移植治療後智力改善,末梢組織的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾縮小,尿排黏多糖正常;但是對於已形成的骨骼畸形無改進。如果能早期診斷和進行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現已證實,黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定,由於Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有嚴重的智力低下或骨骼畸形,當出現臨床症狀之後開展治療,療效可能不理想。對於其他型的黏多糖病的移植在試驗中。最近基因工程生產的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來了希望。目前認為所有類型的黏多糖病均有造血幹細胞移植適應症,一般認為兩歲前實施療效較好。基因治療有待研究。

  2.酶替代療法

簡便,風險小,但需終身治療,費用高,國內尚無藥物供應。而且,酶製劑不能到達中樞神經係統,在改善神經係統症狀或防止神經係統進一步損傷等方麵的作用有限。

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    彭玉 主任醫師
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    王珩 主任醫師
    未開通
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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

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