1.血、尿及腦脊液常規檢查均正常。部x線片可見15%的MG患者,尤其是年齡大於40歲者有胸腺瘤,胸部CT可發現除微腺瘤以外的所有胸腺瘤。
2.可疑MG可進行甲狀腺功能測定。
3.血清自身抗體譜檢查
(1)血清AchR-Ab測定:MG患者AchR-Ab滴度明顯增加,國外報道陽性率70%~95%,是一項高度敏感、特異的診斷試驗。全身型MG的AChR—Ab陽性率為85%~90%。除了Lambert-Eaton綜合征患者或是無臨床症狀的胸腺瘤患者,或是症狀緩解者,一般無假陽性結果。而一些眼肌型思者、胸腺瘤切除後的緩解期患者,甚至有嚴重症狀者,可能測不出抗體。抗體滴度與臨床症狀也不一致,臨床完全緩解的患者其抗體滴度可能很高。肌纖蛋白抗體(肌凝蛋白、肌球蛋白、肌動蛋白抗體)也可見於85%胸腺瘤患者,也是某些胸腺瘤患者的最早表現。血清學異常也有一定意義。抗核抗體、類風濕因子、甲狀腺抗體患者比正常者多見。
(2)不建議將AchR結合抗體(AchR-binging Ab)作為篩選試驗,該抗體或橫紋肌自身抗體也見於13%的Lambert-Eaton肌無力綜合征病人。
(3)肌纖蛋白(如肌凝蛋白、肌球蛋白、肌動蛋白)抗體見於85%的胸腺瘤患者,是某些胸腺瘤早期表現。
1.肌疲勞試驗(Jolly試驗) 受累隨意肌快速重複收縮,如連續眨眼50次,可見眼裂逐漸變小;令病人仰臥位連續抬頭30~40次,可見胸鎖乳突肌收縮力逐漸減弱出現抬頭無力;舉臂動作或眼球向上凝視持續數分鍾,若出現暫時性癱瘓或肌無力明顯加重,休息後恢複者為陽性;如咀嚼肌力弱可令重複咀嚼動作30次以上,如肌無力加重以至不能咀嚼為疲勞試驗陽性。
2.抗膽堿酯酶藥(anticholinesterase drugs) 騰喜龍試驗和新斯的明試驗診斷價值相同,用於MG診斷和各類危象鑒別。
(1)騰喜龍(tensilon)試驗:騰喜龍(乙基-2-甲基-3-羥基苯氨氯化物)也稱依酚氯銨(edrophonium)。試驗前應先對特定腦神經支配肌如提上瞼肌和眼外肌進行肌力評估,對肢體肌力進行測量(用握力測定儀),重症患者應檢查肺活量。
騰喜龍10mg稀釋至1ml,先靜脈注射2mg(0.2ml),若無不良反應且45s後肌力無提高,將剩餘8mg(0.8ml)約1min緩慢注入。副反應包括輕度毒蕈堿樣反應(muscarinic effect),如惡心、嘔吐、腸蠕動增強、多汗及多涎等,可事先用阿托品0.8mg皮下注射對抗。結果判定:多數患者注入5mg後症狀有所緩解,若為肌無力危象,呼吸肌無力在30~60s內好轉,症狀緩解僅持續4~5min;若為膽堿能危象會暫時性加重並伴肌束震顫;反拗性危象無反應。判定騰喜龍試驗陽性應包括客觀的肌收縮力增強、瞼下垂和複視等明顯減輕或消失。
(2)新斯的明(neostigmine)試驗:甲基硫酸酯新斯的明(neostig mine methylsulfate)是人工合成化合物,化學結構與毒扁豆堿相似。該試驗有時較騰喜龍試驗更可取,因作用時間長,對結果可進行精確和重複的評定。1~1.5mg肌內注射,可提前數分鍾或同時肌內注射硫酸阿托品(atropine sulfate)0.8mg(平均0.5~1.0mg),對抗毒蕈堿樣副作用及心律不齊。結果判定:通常注射後10~15min症狀改善,20min達高峰,持續2~3h,可仔細評估改善程度。注意事項參照騰喜龍試驗。
3.肌電圖檢查 低頻(1~5Hz)重複神經電刺激(repetitive nerve stimulation,RNS):是常用的神經肌肉傳導生理檢查,是檢測NMJ疾病最常用方法。2~3Hz低頻重複電刺激周圍神經引起支配肌肉動作電位迅速降低,由於NMJs局部Ach消耗,導致EPPs降低。
4.病理學檢查 診斷困難的病人可作肌肉活檢,電鏡下觀察NMJ,根據突觸後膜皺褶減少、變平坦及AchR數目減少等可確診MG。