一、檢查
1.血液檢查：紅細胞溶血產物HGPRT活性減低，HGPRT剩餘活性低於1%(0.1%～1%)。血清尿酸增高，常為357～595μmol/L(6～10mg/dl)。 2.尿液檢查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1（正常時<1），>25mg/(kg·d)。可檢出高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，兒童患者可能正常。 3.酶活性檢測：確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT、活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和產前診斷都已可能。近來有人用大量毛發濾泡檢測其酶活性以查出雜合子。 4.腦部檢查：腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。腦電圖檢查有異常腦波。CT、MRI檢查可正常或有腦萎縮。 5.其他檢查：EEG檢查多為正常。泌尿係造影檢查：可見結石。 6.產前診斷： 發現雜合子，於妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細胞培養，測定羊水細胞HGPRT活性缺失者，應早期中止妊娠。HPRT基因已經克隆，用限製性內切酶片段長度多態性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因。 臨床懷疑LNS時，應先排除先天性痛覺缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原發性痛風患者，神經係統症狀不典型，紅細胞與成纖維細胞的溶解產物HGPRT、活性可達30%。
