一、症狀
本病特征為男孩發病，有智力低下、舞蹈狀手足徐動、強迫性自殘、腦性癱瘓、攻擊性行為和高尿酸血症。常見小兒時期發生的由於尿酸代謝異常所致的嘌呤代謝異常症狀。 1.中樞神經係統障礙：生後3～4個月開始出現神經係統症狀，如手、足、麵部的不自主運動。運動發育遲延或倒退，8個月～1歲表現錐體外係受累，肌張力異常(增強、亢進或肌張力不全)，初期肌張力低下呈舞蹈、手足徐動，運動障礙甚至不能獨坐，不能站立，可致步行困難。激動時可誘發突然角弓反張體位。深反射增強，重者軀幹、頸部伸肌痙攣、角弓反張，下肢呈剪刀步態，有的有巴氏征，踝陣攣陽性。部分病兒眼球震顫，視-運動調節障礙。隨年齡增長，肌肉痙攣和不隨意運動可稍有好轉而呈半隨意性。患兒激動不安，1～2歲逐漸開始出現頑固性自我殘傷行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由於疼痛而大聲喊叫。自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，有時主動傷害他人。語言發育延遲，當會講話時也能發出攻擊性語言，自發性暴怒發作、罵人，約50%的病兒有癲癇發作。多有智力低下，但不似運動障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語言，但沒有一例能夠走路者。少數患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。 2.嘌呤代謝異常： A）痛風：晚期有痛風性關節炎、痛風結節、巨細胞性貧血等。多發生於高尿酸血症10～20年後。嘌呤代謝紊亂所致的一種疾病，是細小針尖狀的尿酸鹽的慢性沉積，其臨床表現為高尿酸鹽結晶而引起的痛風性關節炎和關節畸形，周身局部出現紅、腫、熱、痛的症狀。HGPRT完全缺失者，痛風發病早，進展迅速，兒童期並發痛風可能發展為嚴重的殘疾。各關節均可受累，可為多發性或單發性痛風性關節炎，最常見足痛風。X線照相可發現骨質有改變。 B）高尿酸血症：在正常情況下，體內產生的尿酸2／3由腎髒排出，1／3由大腸排出。體內的尿酸是在不斷地生成和排泄，因此它在血液中維持一定的濃度。由於嘌呤代謝異常，使尿酸的全成增加或排出減少，均可引起高尿酸血症。病情發展過程是：患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。兒童患者血尿酸濃度正常，而尿中排尿酸較高。腎小管功能缺陷時腎濃縮功能不全，有多尿症，腎小球受累可致腎功能衰竭。尿酸腎病如不經治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。嬰兒患病易導致腎衰，本病征多死於青春期以前。 3.其他：經常嘔吐、咽下困難、體重減輕、骨齡低，常死於營養障礙。粒細胞趨化性減低，故有些患兒易有細菌感染。
二、診斷標準
1.紅細胞溶血產物HGPRT活性減低，HGPRT剩餘活性低於1%(0.1%～1%)。 2.尿液檢查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。可檢出高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，兒童患者可能正常。 3.腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。 4.產前診斷 發現雜合子，於妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細胞培養，測定羊水細胞HGPRT活性缺失者，應早期中止妊娠。 臨床懷疑LNS時，應先排除先天性痛覺缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原發性痛風患者，神經係統症狀不典型，紅細胞與成纖維細胞的溶解產物HGPRT、活性可達30%。
