小兒混合性結締組織病檢查
1.外周血象
活動期間大都有中等度貧血，白細胞總數高低不一，多數增高或正常，尤其是全身型，最高可達6～7萬/立方毫米，甚至出現類白血病反應。血沉明顯增快，C反應蛋白多數為陽性，粘蛋白測定增高，抗鏈球菌溶血素"O"，一般不高。球蛋白、丙種球蛋白、γ球蛋白顯著增高，而白蛋白大都減少。活動期患者血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和穀草轉氨酶可升高。
2.血清免疫學
MCTD以血清中高濃度抗RNP抗體(>1∶1000)為特點。抗RNP抗體在MCTD中檢出率高、滴度高，是MCTD特征性抗體。近年來抗RNP抗體亦發現於SLE及其他結締組織病中，但檢出率及滴度均較低。幾乎所有MCTD均有血清ANA陽性，血清ANA陽性診斷MCTD不具有特異性。血循環中T淋巴細胞數減少，抑製性T淋巴細胞功能降低，90%病例可測出循環免疫複合物，其濃度與疾病活動度相平行，補體減少少於20%。HLA-B7、HLA-DW1和-BW55發生率增高。亦有學者提出MCTD患者與HLA-A，-B抗原無相關性，但與-DR4、-DR5抗原頻率明顯增高，分別達61%和57%。
1）免疫印跡法：
68KD多肽抗體高陽性率達78%，具有一定特征性。
2）免疫蛋白
電泳法顯示IgG、IgA及IgM增多。抗核抗體陽性。
3）免疫熒光檢查：
取自正常非暴光皮膚的直接免疫熒光檢查顯示表皮細胞核呈斑點型熒光模式，係IgG沉積;約30%病例在真皮表皮交界處有免疫球蛋白沉積，血管壁、肌纖維內、腎小球基底膜亦可見IgG、IgM和補體沉積。
4）類風濕乳膠凝集試驗：
成人慢性類風濕關節炎時陽性率較高，可達80%，而小兒的陽性率則較低，約10～20%。 但在其他結締組織病如係統性紅斑狼瘡及硬皮病等類風濕因子試驗亦可阻性。故陽性者應結合臨床方可診斷，陰性亦不能排除本病。
3.影像學檢查
1）心電圖檢查
有心髒受累者，心電圖可見ST-T改變。
2）食道造影檢查
可見蠕動減弱及食道下端擴張。
3）肌電圖檢查
肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎症性肌炎，間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，肌纖維退行性變。
4）X線攝片
有時可見小片鑿出骨侵蝕，指叢侵蝕，關節周圍鈣化，股骨頭無菌性骨壞死。30%的患者胸片示不規則小片狀陰影。
5.）皺毛細血管鏡檢查
常見灌木叢型毛細血管異常。
