一、預防
造成先天性疾病的原因甚為複雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳谘詢:
對於有家族病史的:要遺傳谘詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查,進行染色體檢查。