一、症狀
46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育,雙側性腺呈條索樣,中腎管未能發育為男性生殖係統,,而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道,外生殖器呈女性表現
青春期表現:
進入青春期年齡後,患兒出現第二性征發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生殖索以外的先天畸形, XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男性化表現,如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變,其機製不明。
成年後表現:
體型呈去勢狀,乳頭不發育,有子宮、陰道,但均發育不良,無正常發育的卵泡,所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性,第二性征發育欠佳,陰蒂可較大,智能正常,不矮小,亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點,單純青春期與性征發育落後的女性患者即應想到本病。
二、診斷標準
實驗室染色體核型檢查,染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查,對本病具有確診價值。