一、發病原因
由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:
1.多基因遺傳 但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑製因子,睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖係統,包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑製因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者,由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育,不分泌事丸酮和副中腎管抑製因子,於是中腎管退化不再發育為男性生殖器,而副中腎管卻發育為女性生殖係統。
性染色體為決定性別的染色體,共有一對,男的為XY,女的為XX,在減數分裂時女性提供一個X染色體,男性提供一個Y染色體,結合後結果為XY或XX,且概率相等。正常情況下,性染色體組成首先奠定了性別的區分,其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官係統,出生時完全可辨認胎兒男性或女性,兒童期生殖器官係統仍處於幼稚狀態下,至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌係統功能的不斷完備,隨之性功能活動亦日趨完備,最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中,任何環節受到損害,皆可影響正常生育功能。