一、檢查
激素檢查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。
染色體核型分析:是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。本病為46,XY。
腹腔鏡檢查:可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。
組織學檢查:與Turner綜合征相似,殘留的生殖索組織中無卵泡。
剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈條索狀,長約 2~3cm ,寬 0.5cm 。顯微鏡下觀察,條索內有薄的皮質、髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質,細胞長波浪形,門部有門細胞及卵巢網。在胚胎 12 周前此種胚胎的卵巢有正常數的原始卵泡。隨著胎兒長大,原始卵泡數又逐漸減少,至成人時幾乎沒有。
生殖係統B超檢查:了解子宮、附件、陰道、前列腺、睾丸等情況。