一、症狀
早期表現為多尿、夜尿、煩渴、尿比重和滲透壓降低，甚至發生腎性尿崩症，抗利尿激素治療無效。病程長者出現氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結石，常合並腎盂腎炎。晚期出現GFR下降、氮質血症及尿毒症。
全身表現包括脫水、低血鉀、低血鈉、低血鎂、腎小管酸中毒等症狀，皮膚瘙癢，慢性結膜炎，角膜鈣化環即帶狀角膜病(band keratopathy)是高鈣血症的特殊體征。可合並舌肌萎縮、嗅覺減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟失調。高鈣血症可興奮胃腺分泌而發生潰瘍病，可致胃出血和穿孔。本病如由甲狀旁腺激素分泌增多引起可同時伴有多發性結石、消化性潰瘍、胰腺炎等。
血鈣濃度迅速增高超過3.7mmol/L時，可出現高鈣血症危象(hypercalcemic crisis)，病死率達60%。患者嚴重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動過速或室顫。
實驗室檢查可發現高鈣血症、低磷血症、高氯血症、BUN和血肌酐增加，肌酐清除率降低。尿鈣增加(高鈣尿症)，高於0.1mmol/(kg·24h)，男性高於7.49mmol/24h，女性高於6.24mmol/24h。蛋白尿多為輕度，以低分子蛋白尿為主，有時可見紅細胞、白細胞、細胞管型，偶見鈣管型。
影像學檢查可發現腎結石或腎鈣化。
二、診斷
根據臨床表現和實驗室檢查所見如血鈣濃度增高、尿鈣增加(高鈣尿症) 尿中有時可見紅細胞、白細胞、細胞管型，偶見鈣管型等以及腎功能損害的臨床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結石，常合並腎盂腎炎。晚期出現GFR下降、氮質血症及尿毒症;或有全身特殊體征的表現即慢性結膜炎，角膜鈣化環即帶狀角膜病(band keratopathy);還有舌肌萎縮、嗅覺減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟失調、胃出血和穿孔。血鈣濃度迅速增高而出現高鈣血症危象(hypercalcemic crisis)，患者表現嚴重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動過速或室顫;此時本病一般可作出診斷。發生腎功能衰竭的患者，可因血鈣已有所降低而難於診斷。
