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小兒眼-腦-腎綜合(小兒眼-腦-腎綜合 )

別名:
小兒Lowe綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
顱腦
典型症狀:
水腫 蛋白尿 全身持續性水腫 指甲呈半圓形 腎後性腎衰
並發症:
尿毒症 間質性腎炎 急進性腎小球腎炎
是否醫保:
掛號科室:
兒科 腎內科 腦外科
治療方法:

小兒眼-腦-腎綜合有哪些症狀?

  一、症狀:

  患兒絕大多數為男性,出生後數月或兒童期出現症狀,眼、腦、腎表現可先後出現。

  1.分期 按自然病程可分為3期:

  (1)嬰兒期:此期以頭顱畸形以及各種眼部異常為顯著特點。

  頭部表現:可出現各種頭顱畸形如前額高突、馬鞍鼻、長卡頭、高齶弓等,伴嚴重智能低下,肌張力低下、腱反射減弱或消失。可出現過度興奮、喊叫乃至全身驚厥等神經係統表現。

  眼部表現:以先天性白內障及先天性青光眼常見,可伴眼球飄浮樣運動、眼震、失明,且常因失明而就診。

  本期往往無腎髒異常表現,但可出現明顯佝僂病體征。

  (2)兒童期:隨著病情進展,逐步出現一項或多項Fanconi綜合征表現,因此臨床上多表現為不完全性Fanconi綜合征。可先後出現腎小管性蛋白尿,腎小管性酸中毒也較常見,而糖尿往往不明顯,多無低血鉀以及多尿,即使有也表現輕微。全氨基酸尤以賴氨酸和酪氨酸明顯,還可出現高磷尿症而致血磷降低,引起抗維生素D性佝僂病或骨質疏鬆,此外,部分病人可出現臍疝、隱睾以及手指小關節炎,眼部異常:瞳孔縮小、角膜混濁、晶體混濁、眼壓增高、視力減退等。

  (3)成年期:隨著疾病進一步發展,患者可在成年期出現不同程度的腎功能減退,並且因腎功能衰竭、營養不良致嚴重感染等並發症而死亡。

  2.主要表現 有眼、腦、腎表現:

  (1)眼症狀:嚴重視力障礙,隻有光感或全盲。先天性雙側白內障,伴有先天性青光眼(牛眼)。常有粗大的眼球震顫及畏光。

  (2)腦症狀:嚴重智力發育遲緩,有的病兒常持續痛哭叫喊。腱反射減弱或消失,肌張力低下,但無麻痹。

  (3)腎小管功能障礙:常有腎小管型蛋白尿,尿中可見紅細胞、白細胞、顆粒管型;少數病人有腎性糖尿。腎小管對碳酸氫鹽重吸收及酸化尿液功能障礙,出現高血氯性腎小管酸中毒,常為遠端曲管酸中毒。中-重度多組氨基酸尿(賴氨酸、酪氨酸為多)、尿磷增多、血磷低。後期可發生慢性腎功能不全。

  (4).其他表現 約1/4病兒有臍疝、隱睾症、佝僂病等。患兒可有頭顱畸形,如長頭、前額突出等;此外還可見到馬鞍鼻、高齶弓等畸形。

  二、診斷:

  基因診斷:由於本病基因已明確,已發現近20種突變,60%以上病人可檢出突變致病基因。因此,對疑診為Lowe眼腦腎綜合征的病人,可篩查有無OCRL基因突變,可確診病人及攜帶者,而且可在發病前確立診斷。

  臨床症狀診斷:確診Lowe綜合征並不困難,診斷困難往往是因為隻發現眼部先天性改變,而腦部與腎髒表現輕微或不典型,此時須做詳細的血、尿的生化分析來幫助診斷,必要時動態觀察腎髒及腦部的變化,對確立診斷有較大作用。

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    王珩 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
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